宝宝得了法洛氏四联症怎么办？

随着胎儿心脏超声的普及，很多先天性心脏病的诊断从产后提早到产前。法洛氏四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病，占所有先心病的10%左右。本文针对患儿家长关心的常见问题进行了总结，希望对各位家长有所帮助。

1.什么是法洛氏四联症？

顾名思义，四联症包括以下四种畸形：室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄、右心室肥厚。该病最早由法国内科医生E'tienne-Louis Arthur Fallot于1888年进行了全面的描述，所以命名为法洛氏四联症。

2. 法洛氏四联症有哪些表现？

临床表现主要取决于肺动脉狭窄的严重程度，以及是否存在自体的体肺分流。

大部分患者存在重度的肺动脉狭窄，所以存在不同程度的紫绀（口唇、四肢的青紫）。有的病人青紫严重，并且在哭闹后急剧加重，称为缺氧发作。如果患者没有得到及时的手术矫治，还有杵状指（手指的末节粗大、指甲床隆起）、活动后蹲踞现象（活动后需要蹲下来休息一会儿，缓解后继续活动，如此反复）。

然而，也有少数法洛氏四联症没有以上这种表现，这些病人往往肺动脉狭窄不是十分严重，或者存在自体的体肺分流。

3. 诊断法洛氏四联症需要做哪些检查？

最重要的检查是心脏超声，心脏超声可以诊断出绝大部分的法洛氏四联症。对于少数的复杂病变，可能需要增强CT血管造影或磁共振等检查辅助。

3. 法洛氏四联症什么时候手术最好？

主要分为两种情况。

第一、如果缺氧不是特别严重，没有缺氧发作，心脏超声提示肺动脉发育良好，那么推荐在5-6个月的时候进行根治性手术。

第二、严重缺氧、反复缺氧发作，需要尽早手术，哪怕是在新生儿阶段。如果肺动脉发育好，那么可以做根治；如果肺动脉发育比较差，那么先做体肺分流，改善缺氧。

4. 法洛氏四联症能否一次性根治？

大部分法四都可以进行一次性根治手术，在我们医院（上海交通大学医学院附属新华医院），90%以上的病人都可以得到一次性根治手术。

但对于肺动脉发育差、左心室发育小的患儿，或者小体重新生儿、小婴儿反复缺氧发作的患者，可能需要分次手术，首先体肺分流增加肺血、改善缺氧，观察半年后复查心脏超声，决定是否能进行下一步的根治手术。

5. 法洛氏四联症手术风险大吗？

法洛氏四联症是一种复杂先天性心脏病，手术风险比一般的先心病（比如房缺、室缺）风险高。

但随着技术的发展，在比较好的心脏中心，手术死亡率已经控制在2%以下。

我科（上海交通大学医学院附属新华医院心胸外科）近年来该疾病的手术死亡率在1%左右。

6. 根治性手术需要住院多久？费用大概多少？

大部分法四手术前住院2-3天，根治术后7-10天可以出院，总住院时间2周以内，费用在6万左右。对于术前肺动脉发育差的病人，住院时间和费用会有所增加。

7. 手术后是否和正常人一样？能否正常工作？能否正常生育？

根治手术后心脏的结构与正常人的心脏类似，手术后生长发育良好，能胜任日常劳动，从事绝大部分工作。法洛氏四联症患儿成年后可以正常生儿育女，建议妊娠前做全面的心脏检查，如果残留较严重的病变，可先矫治再怀孕；而这样的人群生育的下一代患先心病的概率约2%左右，比正常人群高一倍。

8. 法洛氏四联症手术后远期效果如何？能否达到正常人寿命？需要注意哪些？

法洛氏四联症根治术后远期效果良好，可以达到或接近正常人的寿命，大部分病人终身无需再次手术。

但由于该手术或多或少的损伤肺动脉瓣的正常功能，有一部分病人手术后存在中到重度的肺动脉返流，短期内无症状，但几十年后右心室会逐渐扩大、功能下降、出现恶性心律失常，可能需要再次手术进行肺动脉瓣的置换。因此手术后定期检查心脏超声、心电图，成年后检查心脏磁共振，动态监测右心室的功能是有必要的。

9. 胎儿超声发现法洛氏四联症的畸形，是继续妊娠还是选择流产？

从以上的总结来看，法洛氏四联症的手术已经很成熟，风险控制得比较低，远期效果也较理想，我们推荐可以继续妊娠。至于远期可能遇到的少数问题，随着医学技术的进步，一定会有更好的解决方案。

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