色素失禁症专题
发表者：王岩 人已读
色素失禁症(incontinentia pigmenti,IP)又称Bloch-Sulzberger综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa)。是一种X染色体连锁显性遗传疾病。病因目前研究发现系NEMO基因发生突变，影响胚胎外胚层发育进程，导致由外层成发育形成的器官（表皮、毛发、牙齿、中枢神经系统、眼器官）受损，进而出现临床症状。
IP临床表现存在较大差异。轻症患者仅表现在皮肤疱疹、色素沉着及牙齿、毛发发育异常，约占IP患者90%～100%；重症患者可出现眼和（或）中枢神经系统损伤。其中，中枢神经系统损伤包括癫痫、脑发育迟缓、脑室扩大、先天性脑积水、小脑共济性失调、脑脊髓炎、胼胝体发育不良、脑血管性疾病、痉挛性偏瘫等等，约占40%；眼器官损伤分为视网膜和非视网膜的病变,非视网膜表现主要包括斜视，眼球震颤，视神经萎缩，眼结膜色素沉着，虹膜发育不全和葡萄膜炎。视网膜的表现包括中央凹发育不全，视网膜色素上皮细胞异常，视网膜血管无灌注，新生血管，玻璃体出血和视网膜脱离等等，约占35%。
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发表于：2017-01-16
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