眼睛斜视,嘴唇发紫,CT有钙化点，是结节性硬化吗？

患者：眼睛斜视,嘴唇发紫,手紧抓衣服.第一次是2007年1月27日满周岁第二次是08年下半年每天都有一天2到3次每次三到五秒 检查过CT有钙化点,甲状旁腺检查正常,铜蓝蛋白正常,曾做MRI孩子不配合没成功,肝功能正常十天前服用德巴金效果一般 我孩子还需要做什么检查 他这个病能治好吗

北大妇产儿童医院小儿神经内科熊晖：请问是诊断为结节性硬化吗，身上有色素脱失斑吗？如果皮肤和CT有典型的表现，就可以确诊。其他需要做的检查就是看看其他部位有没有病变，比如心脏彩超，肾脏B超，眼底检查。癫痫发作考虑为部分性发作，可以用德巴金，可做脑电图进一步协助诊断。用德巴金后查血药浓度调整用药剂量。结节性硬化有两个基因突变和它有关系：TSC1基因，位于9q34，编码蛋白质hamartin；TSC2基因，位于16p13，编码蛋白质tuberin。虽然是常染色体显性遗传，但是有三分之二是新生突变，目前没有特效治疗办法。定期复查，对症治疗。