狭颅症治疗的相关问题

什么是狭颅症？

狭颅症( craniosynostosis) 又被称为颅缝早闭或颅狭窄畸形，是由于一条或多条颅缝早期闭合或骨化所致的颅骨发育异常而导致的先天性畸形，它可以独立发生也可合并其它综合征。

狭颅症的发病率？

目前报道的狭颅症在新生儿中的发生率在0.4-0.8/1000。颅缝早闭的发生好发部位依次为: 矢状缝( 40% ～55% ) 、冠状缝( 20% ～ 25% ) 、额侧 ( 5% ～ 15% ) 以及人字缝( 1% ～ 5% )。颅缝早闭患者中有 5% ～15% 的病例有多于 1 条的骨缝存在异常。

狭颅症有几种类型？

尖头畸形：是由于冠状缝加另一颅缝早期闭合所致，表现为头颅垂直径增加，前后径变短，额顶部倾向于垂直上升，使头颅呈塔状。

舟状头：为最多见的一型，矢状缝早期闭合形成长头畸形,表现为头颅横径生长受限,而前后径生长显著,头长而窄,呈舟状,颅底下陷,矢状缝前部升高,枕部下陷。

三角头畸形：此型较少见，是额缝早期闭合所导致。其典型特征是在额缝部位的两侧额骨鳞部边缘向前凸出，额骨短而窄，烦前窝变小变浅，两眼相距过近，额缝处有骨嵴样增厚，前额部呈锐角，从上面观头形呈三角形，常伴其他畸形。

斜头畸形：又称偏头畸形，是单侧冠状缝早闭所致的单侧额骨发育不全，其表现为颅骨双侧生长不对称，病变侧额骨短、扁、平伴后缩，眶上缘相应抬高后缩。

短头畸形：是两侧冠状缝过早闭合所致。患儿头颅两侧冠状缝骨化，造成颅骨前后径发育受限，造成代偿性横径增宽及颅顶抬高，故表现为头颅增宽，前额宽平，颅中窝扩大，眼眶变浅，眶嵴发育不良，眼球突出明显，如同金鱼眼，骨化的冠状缝触及呈念珠状骨结节。

Crouzon狭颅症：由Crouzon于1012年最先报道，占狭颅症患者的5%，其主要特点为巨大的颅盖以及颅顶的隆起，颅缝早期闭合以冠状缝和人字缝最多见，由于前囟门骨化突起，下颌骨突出，形成了假性凸颌畸形，眶壁的前移，眶上缘因短头畸形而导致的后缩，加上眶下缘后缩，使得眼球形成极度的突出，形成Crouzon病的青蛙眼。

Apert型颅面狭窄症：1906年Apert首先报道，是一种遗传性疾病，表现为尖头畸形伴并指趾的一种全身畸形综合征。其面部畸形较明显，尤其是上颌骨的后缩更明显。后缩的上额伴有水平位旋转而在上面，使鼻根深深地凹陷在眉弓的下面，从而造成牙合张开、口张开及上唇中部牵向后方。

狭颅症有什么症状？

常见症状有:

1. 眼球突出,视力障碍及视野缺损,视乳头水肿或萎缩;

2. 智力障碍;

3. 癫痫;

4. 运动障碍;

5. 颅压增高;

6. 合并其他畸形,如并指(趾),面骨发育不全。其中,眼球突出为最常见的症状。

导致狭颅症的原因是什么？

狭颅症分为原发性、代谢性及医源性。

原发性狭颅症多为遗传基因变异造成颅骨在宫内生长的缺陷。成纤维细胞生长因子受体

1、2、3、twist、msx2 的基因突变与颅缝早闭密切相关。

继发性狭颅症与代谢性及医源性其病因多与某些代谢性疾病如佝偻病、甲亢、粘脂病及其它因医源性因素相关。

如何诊断狭颅症？

CT 被广泛应用于明确颅缝早闭诊断，不仅能反映颅缝闭合情况，还能较清晰的反映颅内容物情况。特别是头颅 CT 三维重建的应用，更容易发现骨质畸形、骨缝连结处畸形，具有精确定点、多方向、多角度观察、无重叠影像、测量值精确等特点，是诊断狭颅症的最佳方法。

狭颅症的治疗时机

本病应尽早手术。

1. 存在颅高压症状患儿需要急诊手。

2. 无颅高压症状患儿，出生后3-9个月手术。

3. 两岁以后手术治疗对改善智力发育及肢体活动有一定的帮助，但是与新生儿期手术相比效果欠佳。

4. 成年之后仅能改善容貌及牙齿咬合功能。

手术的目的

通过剪开原已闭合的颅缝而重新建立新的骨沟，使颅腔能有所扩大，以保证脑组织的正常发育。

手术指征

狭颅症患儿一经确诊，手术是治疗的唯一途径，手术的主要目的是扩充颅腔容积，解除早闭以及定容颅腔颅骨对大脑发育的阻碍。

狭颅症的手术方式

1. 微创内镜辅助条带状颅骨截除术，是目前最为先进的治疗方法。

手术优势：手术切口小

术中出血少

手术感染率低

手术创伤小

新生儿可以耐受

适合人群：年龄9-12个月以下的患儿

2.开放式颅缝再造及头盖骨成型术

打开骨缝+颅骨外形修饰使其符合颅盖正常形状。手术风险巨大，手术并发症多。术中需要大量输血感染血液转播转染病的风险大。1岁以上的患儿由于颅骨坚硬，内镜下截骨困难，需要行颅缝再造及头盖骨成型手术。

3.单纯的条状颅骨切除术：通过手术将闭合的骨缝进行条状切除，手术操作简单但是复发率高，目前在医疗发达地区已经被弃用。

手术风险有哪些？

1. 出血

2. 气栓

3. 感染

4. 颅内积皮下血肿

5. 癫痫发作

随着内镜微创技术的发展，手术风险的发生率明显降低。