BRCA检测的江湖恩怨

BRCA检测最著名的例子莫过于安吉娜·朱莉，她在2013年5月14日的《纽约时报》上发表了《我的医疗选择》一文，称自己通过基因检测确定带遗传缺陷基因BRCA1，结合她母亲是乳腺癌的情况等因素，医生根据风险评估模型估计她患乳腺癌和卵巢癌的几率颇高，分别为87%和50%。于是朱莉选择双侧乳腺切除术保留乳房，降低患癌风险。朱莉在《医疗选择》中将自身经历公开，引起了全球对乳腺癌检测和筛查的高潮。她此后还准备切除双侧卵巢以预防卵巢癌，不知道做了没有，这还有待狗仔八卦的进一步侦测。

BRCA是什么呢？它是人类体内一大类抑癌基因的总称，又分成BRCA1和BRCA2两大类。现在发现，至少10%的乳腺癌和卵巢癌与BRCA突变有关，这就产生了“遗传性乳腺癌和卵巢癌综合征”这一疾病名称。别看10%这个数字并不高，但是意义却很大。因为，直到现在，我们还没有有效的手段去对卵巢癌进行预防、筛查和早期诊断，一旦诊断卵巢癌，75%的情况都是晚期病变，而晚期病变复发率极高、生存情况也不理想。卵巢癌遗传基因的发现，就给我们提供了一种预测工具。那些有乳腺癌或卵巢癌家族史的人，如果发现BRCA突变，他们（包括男性！）发生乳腺癌和（或）卵巢癌的风险就会高上5-20倍。目前已经有一些办法可以预防未来的乳腺癌和卵巢癌。那些身体里面已经携带BRCA突变的乳腺癌或卵巢癌患者，也有机会利用靶向治疗改善他们的生存结果。BRCA突变不仅和乳腺癌、卵巢癌有关，也和胰腺癌、结肠癌、前列腺癌等多种癌症风险增加有关系，是目前癌症靶向治疗中最重要的“靶点”之一。朱莉作为一位很重视公众形象的人士，用于揭示自己的家族史和个人隐私，帮助那些不明就里、存在风险的人群，勇气可嘉、志气可赞。

不过，朱莉这篇文章也相当于一篇“公关软文”，估计为基因检测公司带来的直接经济效益可能高达10亿美元。朱莉从中获得多少“代言费”呢？这算是商业秘密，谁也说不好，坊间传说高达1亿美元。问题是，为什么会有这么高的经济收益呢？

朱莉在《古墓丽影》中的形象以及游戏中的动画形象。

这得从BRCA的发现说起来。从1994年开始直到2013年，BRCA检测的专利权都在美国的Myriad基因公司手里，这个公司分别在1994年和1995年克隆了BRCA1和BRCA2基因，这就掌握了这两种基因检测的专利权。这个专利权给他们带来了巨大收益。任何国家任何人检测BRCA突变，都要向这个公司缴纳专利费，否则就是违法，FBI和CIA就要来抓你！而且，BRCA检测的总体费用之高，在中国几乎无人问津。即使是新的DNA测序技术——二代测序广泛开展后，BRCA检测的费用仍然很高。在2013年前后，美国每例BRCA检测需要3000-4000美元，如果没有商业保险，这个费用连中产阶级都难以承受。所以，2013年前中国大陆的基因公司数量不多，为患者提供BRCA检测的服务也罕有听说。

挣钱太多总要让别人眼热。Myriad基因公司对BRCA检测的垄断引起了美国政府的关注。美国这个国家呢，最注重知识产权保护；但另一面，美国对于一切垄断、独裁和专制也都十分警惕。有关BRCA检测的几件诉讼一直打官司打到联邦最高法院，几番较量，联邦法院最终强制终止了Myriad公司对BRCA检测将近20年的专利权。一时全球基因公司载歌载舞，业务狂飙，掀起了BRCA检测的狂潮。目前在大陆，检测BRCA1/2的费用波动于2000-6000人民币，费用的差异可能和测序方案、BRCA检测位点的多少等等很多因素有关。

这就是BRCA检测的江湖恩怨。个中曲折，还有很多有趣的细节，没法一一展开。实际上，与卵巢癌发病有关的遗传基因不仅限于BRCA，保守说还有十多种，有点关系的可能多达二十多种。这些都有待进一步研究。国外主要的学术指南都推荐对卵巢癌患者进行遗传咨询和检测，但是国内还没有相关建议、共识或指南。国内的基因检测公司也有很多，竞争蛮激烈的，都在想办法争取肿瘤基因检测这一块市场。可据我所占，还没有哪家医院开展肿瘤的遗传咨询，更别说妇科肿瘤的遗传咨询了。患者和家属的理解也没有很好的引导和科普，有的认为与己无关、满不在乎，有的以为获得了解决所有问题的全部答案、过于乐观，更多的人则茫然无以适从。

这就是我们的现状。商业利润和急功近利驱使众人狂奔，短见浅识和心浮气躁却让我们无所适从。有关肿瘤的遗传检测和咨询，不仅有很多技术和专业的两难，还有伦理上的争论与探讨。我们还没有专业探索的准备，就被潮流裹挟前去真是。叹息！