家族性反复难治性鼻出血警惕遗传性出血性毛细血管扩张症

遗传性出血性毛细血管扩张症是一种遗传性血管性疾病，发病率约为1/5000-1/8000，主要临床特征为反复出现的鼻出血，皮肤毛细血管扩张以及内脏实质性器官的动静脉畸形，可以累及肺脏、肝脏、胃肠道、脑、脊髓以及泌尿系统以及家族史。鼻出血往往是遗传性出血性毛细血管扩张症首先出现且最常见的症状，约90%的患者表现为自发性、反复性鼻出血，鼻出血频率可为1次/月，严重时可达2-3次/天，鼻出血严重时需要医疗救助才能终止，多数患者因反复的鼻出血合并贫血。约80%的患者可出现皮肤和粘膜的毛细血管扩张。多数患者均会出现一至两处内脏器官的动静脉畸形而无明显的临床症状，随着年龄的增长，并发症逐渐出现，可以合并肺动脉高压，门静脉高压，肝硬化，腹水以及胃肠道出血等高危的症状。遗传性出血性毛细血管扩张症发病年龄从3-4岁至五六十岁不等，随着年龄的增长，各种症状逐渐出现，临床表现变化多样，即使是同一家系同一基因突变致病的患者，临床表现也不完全一致，病情可从轻度到重度。

除了反复的难治性鼻出血外，家族史是遗传性出血性毛细血管扩张症的另一个显著特征。遗传性出血性毛细血管扩张症属于常染色体显性遗传性疾病，男女发病几率均等，父亲或母亲一方患病，其子女患病几率为50%。遗传性出血性毛细血管扩张症虽然为先天性遗传性疾病，然而其发病却并非先天，可从3-4岁至五六十岁才开始发病，临床表现会随着年龄增加而加重，逐渐出现脏器的动静脉畸形，甚至消化道及脑部出血，因此疾病的早期发现，早期诊断对于疾病严重并发症的预防具有重要意义。

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