远离唐氏儿（先天愚型）之无创DNA检测

每个孕妈都要做唐氏综合征筛查，可是唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，结果不是最终诊断，而是风险系数（即患病可能性），因此需进一步检查。此时需做无创DNA检测或者羊水穿刺术，那么什么是无创DNA检测呢，专家今天就为你详细介绍。

无创DNA检测是什么？

通过采集孕妇外周血5mL，提取孕妇外周血中游离的胎儿DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

无创DNA检测优点与缺点

优点：

1. 无创（只需抽取妈妈静脉血）；2. 检出准确率高达99% ；

3. 假阳性率低 ；4.早期（孕12周后即可检测）

缺点：

1.检测面窄（不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三体）

2.对多胎和胎儿染色体中嵌合体、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测（必要时需进行羊膜腔穿刺）

不能对全部染色体筛查，仅针对21、18、13三无创DNA检测注意事项

适用孕妇

1.所有适合唐氏筛查的孕妇

2.35周岁以上孕妇

3.胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”

4.有穿刺禁忌症的孕妇

5.拒绝绒毛活检术、羊水穿刺术

不适用孕妇

1.胎儿染色体中的嵌合型、易位型、微缺失、微重复等结构性异常

2.孕有三胞胎以上的孕妇

3.孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者

4.孕妇接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等情况者

无创DNA检测最佳检测时机为孕周12-24周，孕周以超声检查推算或确认为准。仅针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征三种染色体疾病。

常见问题与解答

1.什么是唐氏综合征？

唐氏综合症又称 Down’s syndrome，是最常见的染色体异常病一，患者的细胞核比正常人多出一条第 21 号染色体，共 47 条染色体，导致多种器官结构和功能异常，包括智力、生长发育迟缓、眼外侧上斜，内眦深，眼距宽、手指短粗，掌纹有通贯、先天性心脏病等。唐氏综合症患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合症是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。2.我们家族都没有这种疾病或者我曾经生育过正常的孩子，我这一胎怎么可能会有唐氏综合征呢？

唐氏综合症虽然是一种遗病，但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿，每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏综合症儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离，而且妈妈的年龄越大，胎儿患此病的机率会越高。因此孕妈们不要抱着侥幸心理喔，按照医生的医嘱做好检查喔.

作者：广医三院 胎儿医学 陈敏教授