结节性硬化症的诊断标准及基因诊断意义

主要诊断特征：

1. 色素减退斑，至少3块最长径大于5mm的色素减退斑；

2. 血管纤维瘤（既往称为皮脂腺瘤）或头部纤维性斑块；

3. 甲纤维瘤；

4. 鲨鱼皮斑；

5. 多发性视网膜错构瘤；

6. 脑皮质发育不良；

7. 室管膜下结节；

8. 室管膜下巨细胞性星形细胞瘤；

9. 心脏横纹肌瘤；

10. 淋巴血管平滑肌瘤（多见于肺部）；

11. 血管平滑肌脂肪瘤（多见于肾脏）。

次要诊断特征：

1. 雪花状皮肤色素减退斑；

2. 牙釉质凹点；

3. 口腔黏膜纤维瘤；

4. 视网膜无色素斑；

5. 多发肾囊肿；

6. 非肾脏错构瘤。

确诊条件：出现两条及以上的主要诊断特征表现；或者一条主要诊断特征表现及两条次要诊断特征表现。

可疑诊断：一条主要诊断特征表现；或者两条次要诊断特征表现。

值得注意的是，基因诊断是确诊性诊断标准，如果在TSC1或TSC2检测到确定性致病性突变位点的话，可以直接确诊结节性硬化症。不过，结节性硬化症患者可以有10%-25%无法检测到TSC1或TSC2的突变位点，因此阴性检测结果并不能100%排除结节性硬化症，特别是一些良莠不齐的基因检测公司的检测报告，不能全信。

（参考2012年结节性硬化症大会提出标准）

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