新生儿高胆红素血症诊断

根据中华儿科学会于2014年发布的《新生儿高胆红素血症诊断与治疗专家共识》，新生儿黄疸的干预目标是降低血清胆红素水平，预防重度高胆红素血症与胆红素脑病的发生。

1.如何重新审视生理性黄疸与病理性黄疸的概念及其临床应用价值？

关于“生理性黄疸”与“病理性黄疸”这两个沿用多年的概念，其临床意义已经不断遭到质疑，临床上不断有在生理性黄疸所规定的血清胆红素水平以下而发生了神经系统后遗症的病例发生。实际上，早在2006年，美国著名的新生儿学家Maisels就已经提出应当停止使用生理性黄疸与病理性黄疸的分类方法。

虽然目前国内的教科书仍然使用「生理性黄疸」与「病理性黄疸」的分类，但是需要注意的是生理性黄疸始终为排除性诊断，判断「生理」与「病理」的血清胆红素最高界值——足月儿＜221umol/L（12.9 mg/dl）；早产儿＜256umol/L（15 mg/dl），常常受到个体差异、种族、遗传、地区及不同喂养方式的影响，强调依据患儿胎龄、日龄及影响新生儿黄疸的高危因素来评估患儿风险，以边对存在潜在风险的患儿及时发现，尽早干预，防治胆红素脑病的发生。

2．新生儿高胆红素血症：

新生儿出生后的胆红素水平是一个动态变化的过程，因此在诊断高胆红素血症时需考虑其胎龄、日龄和是否存在高危因素。对于胎龄≥35周的新生儿，目前多采用美国Bhutani等所制作的新生儿小时胆红素列线图或AAP推荐的光疗参考曲线作为诊断或干预标准参考。当胆红素水平超过95百分位时定义为高胆红素血症，应予以干预。根据不同的胆红素水平升高程度，胎龄≥35周的新生儿高胆红素血症还可以分为：重度高胆红素血症：TSB峰值超过342μmol/L(20 mg/dl)；极重度高胆红素血症：TSB峰值超过427μmol/L(25 mg/dl)；危险性高胆红素血症：TSB峰值超过510μmol/L(30 mg/dl)。

3．急性胆红素脑病：

急性胆红素脑病是基于临床的诊断，主要见于TSB>342μmol/L(20 mg/dl)和(或)上升速度>8.5μmol/L(0.5 mg/dl)、>35周的新生儿。胆红素神经毒性所致的急性中枢神经系统损害，早期表现为肌张力减低、嗜睡、尖声哭、吸吮差，而后出现肌张力增高，角弓反张，激惹，发热，惊厥，严重者可致死亡。低出生体重儿发生胆红素脑病时通常缺乏典型症状，而表现为呼吸暂停、循环呼吸功能急剧恶化等，不易诊断。通常足月儿发生胆红素脑病的TSB峰值在427μmol/L(25 mg/dl)以上，但合并高危因素的新生儿在较低胆红素水平也可能发生，低出生体重儿甚至在171～239μmol/L(10～14 mg/dl)即可发生。发生胆红素脑病的高危因素除了高胆红素血症以外还包括合并同族免疫性溶血、葡萄糖–6–磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏、窒息、败血症、代谢性酸中毒和低白蛋白血症等。胆红素脑病的诊断主要依据患儿高胆红素血症及典型的神经系统临床表现；头颅磁共振成像(MRI)和脑干听觉诱发电位可以辅助诊断，头颅MRI表现为急性期基底神经节苍白球T1WI高信号，数周后可转变为T2WI高信号；脑干听觉诱发电位(BAEP)可见各波潜伏期延长，甚至听力丧失；BAEP早期改变常呈可逆性。

4．核黄疸：

指出生数周以后出现的胆红素神经毒性作用所引起的慢性、永久性损害及后遗症，包括锥体外系运动障碍、感觉神经性听力丧失、眼球运动障碍和牙釉质发育异常。

5.母乳喂养性黄疸与母乳性黄疸有何区别？

（1）母乳喂养性黄疸

又称为母乳喂养失败性黄疸，是指生后1周内由于喂养不当导致患儿进食次数减少，热量与奶量摄入不足，引起不同程度的脱水及胎粪排出延迟，经肠肝循环所吸收的胆红素量增加。其本质是由于喂养不当导致患儿摄入量减少而引起胆红素排泄降低，所以临床上应加强科学喂养宣教，早期喂养积极喂养，促进胆红素排泄，减少肠肝循环的胆红素吸收。

（2）母乳性黄疸

是指母乳中含有孕酮等的代谢产物、游离脂肪酸、脂肪酶或β葡萄糖醛酸苷酶等化学物质抑制了肝脏中的UDPGT，使未结合胆红素不能转化为结合胆红素而引起高未结合胆红素。患儿常于出生2周后发病，如果可以排除其他原因引起的黄疸，予以停止母乳喂养三天后血清胆红素降低超过原有水平的50%即可诊断，患儿黄疸可持续较长时间，部分患儿可持续2~3个月。