患者:病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
男,27岁不孕不育有5 年了,精子成活率低,就在该医院做治疗呢
染色体检查出2.14平衡易位
还能要孩子吗
北京大学第三医院男性病专科白泉:你好!婚后五年未曾受孕,经检查示有弱精子症, 还很不幸染色体为2号/14号平衡易位。通常平衡易位的患者是可以正常受孕的,但是因为其后代染色体异常的概率很高(1/18正常,1/18为正常携带者),其正常生育的概率只有1/9,大部分情况在妊娠三个月内出现胎停育、自然流产等。因此这类患者大多数会因习惯性流产或胎停育而就诊。对于一方有平衡易位的夫妇建议行采用“胚胎植入前遗传学诊断(PGD)”即试管婴儿的一种,筛选染色体核型正常的胚胎植入宫腔,才有可能正常生育。目前有资质可以行PGD的生殖中心不多,我们北医三院在做这方面的工作。只是2号染色体的‘探针’(诊断试剂)为非常规使用,需要单独从国外订购,因此需要等待的时间较长,费用也较高,另外还要考虑PGD能得到正常胚胎的概率很低。综合以上因素,建议患者权衡利弊,如果想放弃行PGD,还可以考虑行“供精人工受精”。
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