
李宝亭
副主任医师
天津医科大学第二医院
计划生育科
哪些人群需要查染色体?
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01
生育障碍
在不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等有生育异常的夫妇中至少有7%~10%是染色体异常的携带者,有这些临床问题的夫妇应该双方都进行染色体核型检查。
02
性发育异常
女性原发性或继发性闭经;男性睾丸发育不良,严重少弱精或无精子症;性腺发育不良;卵巢早衰;外生殖器两性畸形者。
03
先天性多发性畸形
临床上以多发性畸形和智力低下为主要特征,同时常伴有多个临床特征。
04
白血病等恶性肿瘤
染色体畸变可能导致恶性肿瘤,如在慢性粒细胞白血病患者中,大约95%的患者染色体检查出现费城染色体(Ph染色体),成为诊断依据和作为疗效和愈后的参考指标。
05
接触过有害物质者
辐射、化学药物、病毒等可引起染色体的断裂,畸变发生在体细胞可引起相应的疾病,如肿瘤;畸变发生在生殖细胞可引起流产、死胎、胎儿畸形等。
06
试管婴儿治疗前
染色体检查目前在试管婴儿治疗前列为建议筛查项目,对提供试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷具有重要意义。
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