胎儿侧脑室旁假性囊肿——产前超声诊断及遗传咨询

侧脑室旁假性囊肿（Periventricular Pseudocysts，PVPC）是一类位于侧脑室周围但囊壁缺乏室管膜细胞的囊肿。既往文献报道通过经颅超声检查，在出生后第一个24小时的健康新生儿中有0.5%-5%检出PVPC^1,2，据此推断PVPC应在胎儿期就已发生³。PVPC形成的病理生理过程有学者认为主要与胎儿期残存的胚胎生发层（germinal matrix）的特性有关，认为胚胎生发层是接收大脑中动脉的垂直供血而易缺血缺氧致囊肿形成，而其供血的血管壁易出血局限后致囊肿形成；另外胚胎生发层与病毒的亲和力较强，受病毒感染后容易坏死液化而形成囊肿^4,5。故有学者建议将PVPC称为生发层溶解性囊肿（germinolytic cysts）⁶。近些年的研究认识，发现PVPC形成病因有40多种，包括有宫内感染（包括巨细胞病毒⁷、风疹病毒）、代谢性疾病⁸、染色体异常⁹、缺血缺氧等。

有文献报道颅内囊肿（包括PVPC）多数在晚孕期（多数在孕期30周以后）才出现，也才能被超声检出^10,11,12。PVPC在出生后不久基本都会渐渐消退至消失，有学者随访PVPC患儿出生后12个月内有近94%的囊肿渐渐消失¹³，而出生后6个月内有将近91%的囊肿消失¹⁴。有学者¹⁵对PVPC进行了分类：室管膜下假性囊肿(Subependymal Pseudocysts，SEPC) ,是指发生在尾状核头部与丘脑交界处、侧脑室前角旁的室管膜下区域的囊肿；额叶角囊肿（Connatal cysts，CC）是指侧脑室前角外侧、室间孔前方的囊肿。PVPC可单侧单发、双侧多发，或呈多房性，同时也可以合并其他结构的异常。

PVPC因病因的不同、是否有合并症等而致预后也有较大差异。多数学者的研究表明PVPC单发的患儿的预后（包括神经系统的发育等）是良好的^16,3,17，如果没有其他合并症的出现，包括宫内生长受限（IUGR）、宫内感染、结构异常，预后良好¹³。有学者也提出如果单发的SEPC出现这些情况时应引起重视并需进一步监测：SEPC的最大径≥ 9 mm时；SEPC邻近枕颞部位时；SEPC位于丘脑尾部后方时；SEPC合并非典型形态学异常时¹⁶。另有文献指出双侧多发的SEPC则有可能潜藏着某些疾病，这种情况是需要进一步监测观察的¹⁸。PVPC与侧脑室周围的其他病变的预后也不同，比如侧脑室周围的白质软化，需进行鉴别¹⁷。PVPC与侧脑室周围白质软化的主要鉴别点是病变位置的不同：如前所述PVPC位于侧脑室前角旁的外下方，而白质软化主要位于侧脑室前角的上方⁶。两者的鉴别要求影像学检查给出满意的切面。

胎儿时期发现PVPC的方法是通过影像学检查，主要是超声和MRI的检查。MRI是目前公认用于软组织及脑组织的首选检查，MRI可通过后期数据处理重建而获得任意切面的显示，在胎儿PVPC的检测上有其优势。有研究报道MRI检查发现了近19%超声检查未检测出的PVPC病例19。但因MRI检查费用高用时长、检查过程噪声大、图像质量易受胎动影响，一般不用于胎儿的常规检查。超声检查简便、无损伤、实时呈现目前依然是胎儿检查的首选，而且通过三维超声的容积扫查重建也可获得任意切面，有助于PVPC的发现和评估，也便于追踪随访。

胎儿的神经发育过程是贯穿整个孕期的，而PVPC的存在有可能影响神经发育致不良预后。有文献表明SEPC对于极低体重早产儿的发育来说是个危险因子20，宫内感染所致的SEPC患儿其体格和智能发育有一定的滞后，并指出对新生儿进行头颅超声筛查SEPC似有必要14。除中孕期三级筛查时对神经系统的整体评估外，在晚孕期的常规超声检查中也应对神经系统进行全面评估排查12。PVPC的出现多在晚孕期10,11,12，而晚孕期受钙化的颅骨及胎位的影响，可致部分PVPC在经腹超声探测时出现漏诊，此时可以运用经阴道超声对头位的胎儿行神经超声影像学检查。

中南大学湘雅三医院超声科 唐贤朋 何 炜

参考文献：略