全基因组测序发现极度右心室肥厚型心肌病基因突变特点

全基因组测序技术是目前最先进的测序技术已用于研究肥厚型心肌病（HCM）的分子遗传学基础。日前，为探索极度右心室肥厚HCM这种罕见疾病的预后和基因突变特点（共纳入全国7个心血管病中心34例患者），阜外医院的研究人员以心尖肥厚HCM患者（273例）作对照，并对获得血液标本的11例极度右心室肥厚HCM患者进行了全基因组测序。

研究人员发现，与心尖肥厚HCM患者相比，极度右心室肥厚HCM患者更加年轻，女性所占的比例更大，并且有更高的心血管死亡和事件的发生率；接受了全基因组测序的11例极度右心室肥厚HCM患者中，10例患者（90.9％）携带至少一个肌小节基因突变，9例（82％）患者携带2个或更多HCM相关肌小节基因突变；MYH7和TTN两个肌小节基因的突变最为常见。8例（73％）患者中发现与扩张型心肌病、致心律失常性右室心肌病或离子通道疾病相关基因的突变。在9例发生了心血管事件的患者中，8例患者合并两个或多个肌小节突变，而7例患者合并其他心肌病或离子通道病突变。

研究人员认为，极度右心室肥厚HCM患者的预后较差，而全基因组测得出多肌小节基因突变是此类常见的基因突变特点；多基因突变及多种心肌病、离子通道疾病的基因突变可能与HCM显著的异质性有关。

文章来源

Guo X, Fan C, Tian L, Liu Y, Wang H, Zhao S, Duan F, Zhang X, Zhao X, Wang F, Zhu H, Lin A, Wu X, Li Y. The clinical features, outcomes and genetic characteristics of hypertrophic cardiomyopathy patients with severe right ventricular hypertrophy. PloS one. 2017;12:e0174118.