经典问答
发表者：杨季云 人已读
患者：
怀孕24周的时候，4维发现双足内翻，羊水穿刺，芯片报告说是杂合性缺失，想问医生我这个风险高不高，能不能要，还有足内翻能治愈吗？（注意，夫妻双方为三代旁系）
四川省医学科学院·四川省人民医院遗传咨询科杨季云回复：
经过检索18q21.1q21.31区带（18:43900083-54116485）包含的基因中，有一个为印记基因（TCEB3C） ，但目前暂无与疾病相关的信息。因此对于芯片检出的多个杂合性缺失并无明确的已知致病性。但结合孕妇与配偶为近亲及胎儿超声双足内翻的情况。应该考虑一下情况：
1. 首先考虑UPD，导致隐性遗传疾病致病基因纯合致病的可能。原理是由于胎儿的多个染色体源自于父母一方的同一条染色体，如果这条染色体上携带有隐性疾病的致病性变异，则胎儿很有可能会发病。
2.双足内翻可能为单纯双足内翻，可以手术治疗，治疗请咨询骨科医师。如果为疾病伴发的双足内翻，则预后较差。
依据现有的资料及医疗技术，无法准确评估上述情况，胎儿的预后无法确定，建议你及家人知情选择是否继续妊娠。
本文是杨季云版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2017-06-21
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