别让它摧毁你的家庭—脆X染色体综合征

王女士，一名人民教师，丈夫是银行职员，在一个小县城过着很多人都羡慕的安稳的生活。王女士在结婚后没多久就怀孕了，儿子的降生让她在家中备受关爱。

然而幸福只维持到了儿子3岁，儿子明显与正常孩子有很大的不同，无法像同龄孩子一样与父母和周围的人进行交流，别的孩子开始打闹玩乐，而自己儿子却每天周而复始的重复着一些无意识的简单动作，对来自家人的呼唤与交流视而不见，沉浸在自己的世界里。

本该其乐融融的家庭陷入了忧愁当中。看着儿子一天天长大，智力却始终停留在三四岁，王女士愁容满面，内心很是疑虑和不甘，自己和丈夫都十分正常，为什么儿子却有缺陷，她带着儿子四处求医问药花费大量钱财都没有结果，甚至连他的病因都未能查清，最后只能送到了特殊学校看护。

几年后，王女士来到北京妇产医院，经检查，发现自己是脆性X综合征携带者。儿子之所以智力低下也是因为患脆性X综合征。

几乎所有的患儿都有严重的智力发育迟缓,并且随着年龄增大，发育越来越缓慢。患者绝大多数生活不能自理。有以下特征

外表异常：大耳朵、长脸、巨型睾丸；

语言障碍：语言表达能力的发育严重迟缓，注意力集中时间短、无法与人正常交流沟通；

自闭症（孤独症）：脆性X综合征是最常见的导致自闭症的遗传因素。60%的脆性X综合征伴有自闭症。

神经系统异常：明显的智力障碍，患者生活不能自理。不同程度行为异常、运动障碍、孤独症等。

人体内有一段CGG重复基因，女性携带者有50%的几率遗传给下一代，并且在传递过程中重复数可能会成数倍、数十倍扩增。当重复数大于200时候就表现为脆性X综合征患者。

在正常人群中该基因前突变携带者数量众多，据目前国际相关权威研究数据显示，每130—250名正常孕龄女性中就存在1名前突变携带者。

前突变携带者女性的生殖寿命较短，20%的前突变携带者有卵巢功能障碍，最终导致卵巢功能早衰。

我们经常会有这样的疑问，父母都正常，为什么出生的孩子却是智力障碍，例如前段时间，一对博士夫妇，生出了一对脆性X综合征儿女。因为孩子母亲为前突变携带者，CGG在传递过程中成倍扩增，由此孩子的CGG重复数便大于200，成为脆性X综合征患者，有严重的智力障碍。

随着医疗科技的发展，人类医学已经全面进入了基因时代，可以在基因层次上解决治疗很多疾病。

以往由于技术的限制，以及人们对基因检测的认知不足，使很大一部分脆性X染色体前突变携带者错过了早期干预治疗，从而饱受不孕不育反复流产的痛苦。即使可以生育，她们的后代也会出现重度的智力残障以及伴随严重的先天自闭和孤独症。其导致的后果将更加严重。而现在可以通过基因检测技术从而确定自己是不是前突变携带者，是否会生出脆性X综合征患者。