成人先天性心脏病系列（二）：成人期首发先心如何治疗？

本系列一中提到的第一大类是成人期才发现的先天性心脏病。这部分疾病病种大多数比较简单，因为严重的先天性心脏病往往无法活到成年。由于中国人口多、经济和心脏外科的发展较国外晚，且不平衡，因此我国仍有较大存量的该类患者。

这一类疾病中，最常见的是房间隔缺损，往往是孕期体检，或胸闷、心慌，出现房颤、脑梗后才得以诊断。各个病人的缺损大小各不相同，从几毫米到数厘米不等。一旦诊断明确，建议积极手术治疗，因为大的缺损导致大量左向右分流、心脏负担持续加重、肺动脉高压，晚期出现房颤、活动能力下降，因而需要尽早干预。手术方式要根据心脏超声检查的详细结果来选择，部分适合的病人可以做经皮介入封堵的微创手术，其他的病人可选择经右侧的微创开胸手术或经正中胸骨切口的常规手术。与儿童期的房缺手术不同，成人的房缺病人肺动脉压力往往很高，部分病人还合并有瓣膜返流、房颤等病变，这些病变在手术时往往需要同期处理。对于少数肺动脉压力极度升高，并超过主动脉血压、出现青紫的病人，已失去缺损修补手术机会的，一般只能药物治疗或心肺联合移植，这类病人称为艾森曼格综合征。

而对于比较小的房缺，尽管心内分流较少不影响到心脏的功能，但可能会导致静脉里形成的血栓通过这个缺损进入动脉系统，严重者导致脑梗，又称为矛盾栓塞。鉴于小的缺损绝大多数都可以经皮介入封堵、手术风险很小，因此目前对该类病人也是建议手术处理的。

除房缺以外，部分成人还可以发现室缺、动脉导管未闭。这些病人的处理与成人房缺类似，只要还未丧失手术机会（极重度肺动脉高压的艾森曼格综合征），均推荐手术治疗，而且部分条件合适的患者可施行微创手术，这一类手术也均比较安全。

更少见的成人原发性先天性心脏病还有法洛氏四联症、肺动脉狭窄、三尖瓣下移畸形（Ebstein畸形）、大动脉转位/室缺/肺动脉狭窄等，这些疾病大多比较复杂，需要综合评价病人的状态、检查结果和手术风险，决定手术治疗的方案，建议到专业的医疗机构进行咨询。

最后，还有一种先天性的主动脉瓣二叶瓣畸形，在人群中发生率有1-2%左右。正常人的主动脉瓣有3个基本对称的瓣叶构成，而二叶瓣畸形的患者其中2个瓣叶粘在一起，因而看起来只有2个瓣叶。该瓣膜结构的改变常常导致主动脉瓣不能完全打开，导致瓣叶开口面积缩小，因而有主动脉瓣狭窄；部分患者还合并有瓣膜的关闭不全。该疾病在儿童时期大多没有明显的表现，但经过几十年的病变进展，狭窄逐渐加重，部分合并主动脉瓣返流，与瓣膜相连的主动脉也出现明显扩张，因而在40-60岁左右出现胸闷、气急、活动能力下降等症状。心脏超声和胸部增强CT有助于诊断出该疾病。结合病人的临床资料和检查结果，可确定手术的时机和方案：对于主动脉无显著扩张的病人，可以选择主动脉瓣的置换；对于主动脉扩张明显的病人，需要做主动脉根部的置换手术。