神经母细胞瘤的诊断与治疗

概念和背景

神经母细胞瘤（Neuroblastoma,NB）是较常见的儿童期恶性肿瘤，占儿童肿瘤的第三位，是威胁儿童生命的主要恶性肿瘤，多发生于婴幼儿期，96%于10岁前发病，它最难早期诊断,恶性程度高、转移发生早，进展快，容易早期转移到骨髓、骨及肺、脑等其他脏器，因此诊断时已经多为中晚期，以往常规治疗方法的5年生存率仅为10-20%。长期以来治疗效果差，预后不佳，几乎占全部儿童癌症死亡的15%。因此神经母细胞瘤被称为“儿童肿瘤之王”。神经母细胞瘤由未分化的交感神经细胞组成，起源于神经嵴，是一种源于节后交感神经系统的胚胎性恶性肿瘤，沿交感神经节链从颈部一直到盆腔及肾上腺髓质均可发生。

临床表现

其临床表现因肿瘤发生部位不同而异。常发生于肾上腺髓质和颈、纵隔、椎旁等交感神经链分布的任何部位。如腹部肿块,或由于胸腔肿瘤造成的呼吸困难.偶尔症状和体征是有肿瘤转移而引起,如由于肝转移致肝脏肿大；由于骨转移而骨骼疼痛；或由于骨髓转移致面色苍白(贫血),皮肤出血点(血小板减少症)和白细胞减少症.可发生肿瘤内出血或坏死,腹部肿瘤可能超过中线.其他少见的转移部位有皮肤和脑.患儿偶尔会表现出类新生物综合征如斜视-眼震颤-肌阵挛,水样泻,或高血压.由于肿瘤直接浸润脊髓也可表现出局部的神经系统缺陷症状.

诊断

诊断性检查包括超声波和CT探查原发肿瘤的性质和范围.以下检查用于可评估转移病灶：从多个部位抽取骨髓检查,骨骼探查,骨扫描,CT,有时还可用 131I金属碘苯胍扫描.＞65%的病人,尿香草扁桃酸(VMA)升高；同时伴有高香草酸升高者占90%以上.虽然单次的尿液检查通常已足够,但收集24小时尿液也有价值.当肿瘤切除后,应取部分肿瘤作DNA指数(定量地测定染色体含量)和MYCN原癌基因扩增分析.

鉴别诊断包括Wilms瘤,肾脏肿块,横纹肌肉瘤,肝细胞瘤,白血病以及起源于生殖系统的肿瘤.

治疗

局限性原发性肿瘤的手术切除能提供最好的治愈机会.患儿1岁以下,疾病早期和MYCN原癌基因扩增缺失则预后较好.对大龄患儿(如＞1岁)和疾病晚期的患儿常需要进行化学治疗.疾病晚期需要使用化疗药物(如长春新碱,环磷酰胺,阿霉素和顺氯氨铂)以及放射治疗.这是一种先天性肿瘤，对放射治疗及化疗均敏感，也就是说治疗后可很快缩小，所以一般都采用这两种办法治疗，尤其以放射治疗为主。但容易复发。

预后

常规治疗方法的5年生存率仅为10-20%。