整合，让唐氏综合征孕期筛查更准确

发表者：章钧人已读

唐氏综合征，亦称为21三体综合征或先天愚型，是由于基因组内存在多余的第三条21号染色体而致病，以智力低下、育迟缓、特殊面容和多发小畸形为主要表现，在新生儿中的发生率为1/600－1/800。由于缺乏有效的治疗措施，通过产前筛查和产前诊断进行干预来减少患儿的出生是目前国内外较为公认的预防措施。孕妇血清学产前筛查具有无创、快捷、经济等优点，可从接受筛查的人群中发现宝宝患有唐氏综合征的高风险孕妇，因此广泛用于孕龄适当的孕妇筛查。目前国内各机构多采用中孕期血清学筛查，即在妊娠14-21周使用三联血清学指标AFP+uE3+hCG与年龄进行综合分析，以判断宝宝唐氏综合征的发病风险。

国内外的最新研究表明在孕早期（7-13周）可以通过测定PAPP-A与hCG的水平，结合超声下胎儿颈后透明带(NT)的厚度作为早孕期唐氏综合征的“三联”筛查指标。国外大样本研究结果表明单独采取中孕期二联唐筛（AFP+hCG）对于唐氏综合征的检出率约为60%,单独采取中孕期三联唐筛对于唐氏综合征的检出率约为70-74%，单独采取早孕期“三联”唐筛对于唐氏的检出率约为82-87%，如采取早孕和中孕期完整序贯筛查则可以将唐氏综合征的检出率提高到94-96%，显著降低唐氏综合征的出生风险。