原发性骨髓纤维化

患者任某，女，70岁，今年7月中旬因查体脾大在当地医院行相关检查，骨髓活检示骨髓纤维化，JAK2阴性。骨髓穿刺示粒、巨二系增生，成熟红细胞可见泪滴状。血常规示：白细胞5.2×10⁹/L，红细胞3.65×10¹²/L，血红蛋白98g/L，血小板147×10⁹/L，诊断为骨髓纤维化。当时未进行相关治疗，今来我科就诊，现症见贫血，全身乏力，无其他明显不适，纳眠可，二便调。经过四诊合参，辩证论证，给予患者以下治疗：①中医膏方：化岩方，调龟板胶100g，饴糖300g，共奏解毒散结，益气滋阴之效。②中药：半夏泻心汤，调佛手15g，白术15g，大枣5枚，共14剂，水煎服。旨在调补阴阳，理气散结。

原发性骨髓纤维化（PMF）是一种造血干细胞克隆性增殖所致的骨髓增殖性肿瘤，表现为不同程度的血细胞减少和（或）增多，外周血出现幼红、幼粒细胞、泪滴形红细胞，骨髓纤维化和髓外造血，常导致肝脾肿大。

临床表现：中位发病年龄为60岁，起病隐匿，偶然发现脾大而就诊。常见症状包括贫血和脾大压迫引起的各种症状：乏力、食欲减退、左上腹疼痛。代谢增高所致的低热、盗汗、体重下降等。少数有骨骼疼痛和出血。严重贫血和出血为本症的晚期表现。少数病例可因高尿酸血症并发痛风及肾结石。

90%的患者存在不同程度的脾大，巨脾是本病的特征性表现，质硬，表面光滑，无触痛。肝大占50%~80%，因肝及门静脉血栓形成，可致门静脉高压。

诊断标准：诊断符合所有的3个主要标准和2个次要标准。

1.主要标准包括：①骨髓活检可见巨核细胞增生及异型性表现，通常伴随网硬蛋白和（或）胶原纤维化。②Ph染色体阴性，不符合PV、CML、MDS或其他髓系肿瘤表现。③存在JAK2/V617F或其他克隆性标记，如MPL、W515K/L；或不存在克隆性标记，也不存在继发性骨髓纤维化的疾病。

2.次要标准包括：①外周血出现幼红、幼粒细胞；②血清乳酸脱氢酶水平增高；③贫血；④脾大。

西医治疗：对于无临床症状、病情稳定、可持续数年的患者不需要特殊治疗。

1.支持治疗：贫血和低血小板需要输红细胞和血小板，长期红细胞输注应注意铁负荷过重，配合铁螯合剂治疗。

2.纠正血细胞减少、缩小脾脏和抑制髓外造血：可使用司坦唑醇、促红细胞生成素、沙利度胺、羟基脲等。部分患者可改善症状，但不能改变自然病程。

3.脾切除：指征：①脾大引起压迫和（或）脾梗死疼痛难以忍受；②无法控制的溶血、脾相关性血小板减少；③门静脉高压并发食管静脉曲张破裂出血。但是脾切除后可使肝迅速增大，应慎重考虑。

4.造血干细胞移植（HSCT）：是目前唯一有可能根治本病的方法，但因年龄过高和相关并发症失败率高，近年采用减低剂量预处理方案提高了成功率。