遗传性血管性水肿的急救与预防方法

遗传性血管性水肿（Hereditary angioedema，HAE）是一种可威胁患者生命的罕见病，是由血浆蛋白C1抑制物（C1-INH）水平低引起的常染色体显性遗传病。典型症状是皮肤黏膜的发作性、非瘙痒性、局限性、自发性和疼痛性皮下组织水肿，主要侵犯面、肠道、四肢、生殖器和上呼吸道。其发病不涉及组胺及免疫机制，对抗组胺、糖皮质激素及肾上腺素无反应。HAE早期正确的诊断非常重要，可以避免无效的治疗。

HAE的急救：出现以下两种情况（1）导致衰弱/功能障碍；（2）累及面部，颈部或腹部;对影响上呼吸道的发作，以上情况必须果断采取以下措施：

1. C1-INH浓缩剂：Berinertet是血浆源性的C1-INH（pdC1-INH），用法为20U/kg，缓慢静脉注射（＜4 mL/min）

2. 激肽释放酶抑制剂：艾卡拉肽（ecallantide）是一种选择性可逆性激肽释放酶抑制剂; FDA于2009年批准了艾卡拉肽用于治疗16岁及以上患者HAE的急性发作, 对皮肤、胃肠及喉部的血管性水肿均有较好效果，用法为30mg皮下注射。

3. 新鲜冷冻血浆（fresh frozen plasma, FFP）含有C1-INH，可缓解包括皮肤水肿、喉头水肿及胃肠绞痛等HAE急性发作症状。用法：首次输注200ml的FFP，如症状改善不明显，2-4小时后可重复使用，24小时总量在1000ml以内。通常在FFP输注30-90分钟后症状即可改善，2-12小时后可完全缓解。由于我国尚没有以上新型HAE的治疗药物，FFP仍然是我国紧急处理HAE症状的首选方法。

4. 在进行性上呼吸道水肿的早期考虑插管或气管切开

HAE的预防：

1.活性减弱的雄激素（attenuated androgens，AAs）：AAs可以作为预防性用药来减少HAE发作的频率及发作的严重程度。AAs的主要副作用有肝脏毒性、促进动脉粥样硬化、刺激红细胞生成、儿童骨骺过早闭合及男性化作用。达那唑是一种合成的AAs，可以减少大多数患者的发作频率，特别是累及气道的患者。对于预防，应将剂量调整至控制症状的最低剂量，起初200 mg/次，一日2次或3次，以后每隔1-3个月减量50%，确定能预防HAE发作的最小有效量，服药中如HAE发作，应每天增加200mg的剂量。

2. 抗纤维蛋白溶解剂：疗效不如雄激素，但可作为孕妇的选择。氨甲环酸每次口服1000-1500mg, 每8至12小时1次，当HAE发作频率减少后，剂量减至每次500mg，一日1次或2次。在手术或操作前后5天可用该药作短期预防：75 mg/kg/d，每8至12小时1次。

3. 临时性预防：外科手术前需要进行短期预防，特别是口腔科的操作。可以在手术前24小时或手术之前输注C1-INH。可以使用替代药物，如抗纤维蛋白溶解药或雄激素，应在手术前5天开始使用，并持续使用至术后2-5天。输注新鲜冷冻血浆的预防效果更可靠，可以在手术当天或前一天给予。