先天性心脏病的致病因素有哪些？

在临床工作中，经常有患儿父母会问：“大夫，为什么我们的孩子得了这个病呀”，“这个病的发病原因是什么呀”，“我们都没有先天性心脏病家族史，为什么我的孩子还得了先心病”诸如此类的问题。让患儿家属了解先天性心脏病的致病因素，有助于先天性心脏病的预防和治疗。

按照来源划分，先天性心脏病的致病因素大致可以分为环境因素、遗传因素、药物因素和疾病因素等四个方面。大部分先天性心脏病没有明确的致病因素。

环境因素是指妊娠前和妊娠中孕妇所处的环境，包括居住和工作环境。随着社会发展，环境污染日趋严重。这些环境污染对人体是有害的，会导致人体基因和染色体的损害。有些病人并无先天性心脏病的家族史和遗传高危因素，但是仍患有先天性心脏病，很可能就是由环境因素造成的。这些环境因素包括化学因素和物理因素。化学因素主要是长期接触有害的化学制品，如在严重化学污染的地区生活，或者在化学环境下工作，而缺乏有效的防护措施。常见的有害化学物质包括苯、二氧化硫等有害气体和汞、镉等重金属，这些物质对成人可能有致癌作用，而对胎儿可能引起包括先天性心脏病在内的各种先天性畸形。所以孕妇应避免居住在新装修的房屋内,同时也要避免接触化学因素，并加强防护。物理因素主要为放射线，因为放射线对人体有致病作用，而对胎儿有致畸作用。例如，1989年前苏联切尔诺贝利核电站爆炸后，大量的放射性物质泄漏，引起该地区的放射性污染。这些射线的生物杀伤作用导致当地的成人和儿童发生白血病和癌症，而随后出生的婴儿的先天性畸形的比例也大大升高。所以在妊娠期间要避免接触放射性物质。如在有工业放射性物质接触的岗位上工作，则应加强防护或避免接触。有些天然的宝石和矿石也存在放射性元素，所以应当避兔接触。虽然尚未明确电磁波和先天性心脏病发病率之间的关系，但过量的电磁波辐射会导致人体新陈代谢的异常而引起一些疾病。因此，孕妇最好避免生活在电磁波强烈的环境下。

从遗传角度来说，存在先天性心脏病家史的父母，所生育的孩子患先天性心脏病的比例比普通孩子要高。根据医学文献报道，一些引起先天性心脏病的基因，可以通过显性遗传和隐性遗传的方式由父母传递给儿童。有些父母带有这种基因，但不发病。而这些父母所生育的儿童，由于同时接受了父母的遗传基因而导致发病。涉及先天性心脏病的单一基因遗传病包括:马凡综合征和主动脉瓣上狭窄等。而由染色体变引起的染色体病中大约有50种伴有先天性心脏病，主要有21三体综合征（唐氏综合征、先天愚型）、18三体综合征( Edward综合征)、13三体综合征(Patau综合征)和45,XO综合征( Turner综合征)等。所以针对遗传因素来说，在这些遗传疾病家族史的父母，应该尽量通过染色体检查和妊娠期间的遗传基因检查来排除胎儿患先天性心脏病的可能性。21三体综合征的病人中约50%患先天性心脏病，其中心内膜垫缺损(房室间隔缺损)及室间隔缺损分别占75%及50%，其次为房间隔缺损占11%，法洛四联症占7.9%，动脉导管未闭占6.7%。18三体综合征约90%患先天性心脏病，主要为室间隔缺损、动脉导管未闭等。近来由于分子生物学的发展，发现越来越多的先天性心脏病有共同基因的缺失，如 CATCH综合征，为第22对染色体之一短臂11位点缺失，可合法洛四联症、室间隔缺损、永存动脉干、主动脉弓中断等。常见的单纯房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症等均呈现多基因规律，子女或同胞再显风险较一般人群高。少数家族中可见连续数代均有同一种病先心病患者的情况。

根据一些来自医学研究的分析结果表明，药物和疾病因素主要包括母亲酗酒，母亲孕早期服用阿司匹林、四环素类药物、避孕药，患风疹和感冒。这些都是导致孩子先天性心脏病的高危因素。母亲酗酒，婴儿可患酒精中毒综合征，常伴发室间隔缺损、动脉导管未闭、房间隔缺损、法洛四联症等。母亲孕早期使用阿司匹林、四环素类药物、避孕药的风险值明显偏高。虽然这些研究还不能断定仅这些药物会导致先天性心脏病，而其他药物就不是致病因素，但至少再一次明，母亲孕早期使用某些药物可增加儿童先天性心脏病发病的危险性。而妊娠期服用某些药物如苯丙胺、孕酮类、雌激素类、抗惊厥药，亦可导致心脏畸形。因此，母亲在孕期，尤其是孕早期，尽量避免使用药物、禁用高风险的药物。这已成为先天性心脏病一级预防的主要措施。而母亲在孕早期也应该避免感冒和风疹、麻疹等细菌和病毒的感染，细菌和病毒感染也会导致胎儿发育畸形，引起先天性心脏病。

除此之外，母亲孕期年龄偏大，也是导致孩子患先天性心脏病的高危因素，因为母亲孕期年龄大的话，易引起胎儿发生各种包括先天性心脏病在内的综合在内的综合畸形。

因此，先天性心脏病的致病因素非常复杂，避免上文提到的风险因素，有助于预防包括先天性心脏病在内的多种疾病。