男孩性早熟的临床表现

各种类型的性早熟男孩，由于性类固醇分泌增加，会出现生长速度加快，身体发育和骨骼成熟，骨骼提前闭合，儿童期身材较同龄人高大，成人后反较同龄人身材矮小（小时鹤立鸡群，大时矮人一截）。未治疗男孩最终身高一般为150~155cm。

1、完全性（又称真性或中枢性）性早熟

男孩发生的性早熟50%是由中枢神经系统疾病而引起，下丘脑-垂体-睾丸轴功能已经如同青春期状态

（1）特发性性早熟

在确诊前首先要除外中枢神经系统肿瘤等。受累男孩的性发育过程如同正常青春期的启动过程，以睾丸增大为最早体征。根据起病年龄的不同，部分男孩会出现阴毛生长，身体直线生长的速度往往快于正常青春期成熟速度，这种快速生长主要是由于性类固醇刺激生长激素和类胰岛素生长因子-1的升高。可能有阳性家族史。

（2）中枢神经系统疾病所致的完全性性早熟

中枢神经系统肿瘤或非肿瘤性病变如囊肿、感染、创伤等也可引起完全性性早熟。肿瘤中以灰结节或下丘脑错构瘤、神经胶质瘤和星状细胞瘤最为多见。

①错构瘤引起的GnRH释放并不受内在中枢神经系统的控制，是一种异位性GnRH脉冲器，其分泌的GnRH刺激垂体引起LH脉冲式分泌。错构瘤引起性早熟的发病年龄多小于3岁。下丘脑部位的错构瘤男孩可合并有痴笑、癫痫小发作、大发作、智力低下和行为异常等症状，MRI能发现此病变。

②其他中枢神经系统肿瘤引起完全性性早熟可能是其本身或放疗后破坏了脑内抑制GnRH脉冲器的神经通路，造成GnRH脉冲提前出现。这些男孩多伴有头痛、视觉障碍、脑积水或视神经萎缩等表现。

③脑内其他疾病如脑积水、脑炎、脑脓肿、结节性或结核性肉芽肿、头部创伤等虽也可引起性早熟，但非常少见。

2、不完全性同性性早熟（非GnRH依赖性）

本组疾病引起性早熟并非是中枢神经系统GnRH脉冲发生器激活的结果，而是兴县或肾上腺来源的性类固醇激素或异位促性腺激素肿瘤分泌的HCG增多的结果，无LH脉冲分泌，LH对GnRH刺激的反应仍保持青春期前状态。

（1）分泌HCG肿瘤颅内可分泌HCG的肿瘤以下丘脑区域的畸胎瘤、绒毛膜上皮瘤和生殖细胞瘤多见，脑外肿瘤以肝细胞瘤和肝胚胎细胞瘤多见，一旦确诊，生存期不足一年。

（2）先天性肾上腺皮质增生症 P450c21-羟化酶缺乏或P450c11-羟化酶缺乏症男孩由于皮质醇合成受阻，ACTH分泌增加，刺激肾上腺分泌雄激素增加，出现以性早熟、生长速度加速和骨龄提前为特征。

（3）睾丸赖迪细胞瘤以性早熟、睾丸单侧增大和血浆睾酮水平明显增高为特点。

（4）其他疾病（极少见引起男孩性早熟）：①麦克库-阿尔勃莱综合征，临床表现为睾丸不对称性增大，曲细精管发育，精子生成和赖迪细胞增生。②幼年甲状腺功能减退症，男孩由于曲细精管发育造成睾丸增大，但没有赖迪细胞功能增强和男性化体征。本病引起性早熟的确切原因尚不清楚。

3、反性性早熟

男孩女性化，本病极少见，主要是由于分泌雌激素的肾上腺肿瘤或绒毛膜上皮瘤引起，基本临床表现是男性乳房发育。此外，肾上腺产生的雄激素在外州转化为雌激素增加或者女性化睾丸肿瘤也可引起乳房发育。