儿童脑肿瘤的个体化放疗和化疗

肿瘤具有高度异质性:同一肿瘤内、不同肿瘤之间、不同患者间的基因型差异导致肿瘤在治疗中需要根据患者的具体基因型进行治疗。儿童脑肿瘤往往与胚胎期获得性的基因突变相关，和成人肿瘤有着完全不同的治疗策略和预后。肿瘤的疗效差异与患者体内的基因变异密切相关，根据基因的变异进行肿瘤的精确细分，更有利于肿瘤患者的个性化治疗。

一、患儿的化疗方案最优化

参照遗传病理学和基因组药物学PharmGKB数据库信息，检测单核苷酸多态性（SNP）以预测20余种传统化疗药物的毒副反应和治疗敏感度测试。目前常用的抗肿瘤药物对患者的有效性低于70%，检测结果协助化疗药物剂量的调整，比如孩子副反应很大的时候可以有针对性的减少敏感度较低药物的用量，在有限的剂量下发挥化疗药物最大的治疗效果。医生好像一支球队的主教练，不再局限于全攻全守战术，还能针对性的排兵布阵。

二、寻找潜在、精准的生物靶向治疗位点

近年来生物医药产业飞速发展，每天都有新的研究发现被报到。贝伐单抗，PD-1，BRAF在部分病例中都有着不错的治疗效果，究竟哪些病人是合适的候选者，通过肿瘤信号通路检测回答这个问题，可以为治疗提供更多的选择。目前151余种临床试验阶段的靶向治疗，51种已经获得FDA、CFDA批准的靶向药物。经过检测发现合适的位点后，可以选购最新的药物或者参加免费的临床前期实验。

三、避免错误的化疗方案

儿童期颅脑肿瘤的替莫唑胺敏感度远低于成人病例，MGMT启动子甲基化检测可以明确孩子是否对该项药物治疗具备潜在的敏感。这样既能节省不必要的医疗费用，更能及时更换更为有效的治疗方案。

四、避免错误的放疗方案

部分髓母细胞瘤并不适合放疗，按照常规的标危和高危组治疗反而容易造成髓母细胞瘤的播散和复发。基因分子的检测，有助于筛选出这部分病人，避免错误的治疗。

五、提供更多的治疗选择和战略纵深

对于常规化疗方案效果不佳需要更换新的治疗方案，以及产生耐药或者发生复发转移的肿瘤患者，通过基因检测可以提供更多的治疗选择。解除用药无效或无药可用的烦恼，为二线治疗方案的选择提供选择。随着治疗战略纵深的延长，可以争取到更多的时间接受后续新的治疗方案。

六、提供肿瘤病人预后的准确预测

脑肿瘤的预后不仅同WHO病理分级相关，也和分子靶点相关，比如IDH-1/2，TERT等基因等。个体基因背景的全面了解，可以方便患儿家庭更好制定整体和生活规划，在同病魔的斗争时做到心中有数。