核黄素病，就诊指南

1. 会出现哪些临床表现

发病年龄在儿童期或青少年期，临床表现包括下列几种，（1）周围神经病加视神经病，我们诊断了2个这样的患者，出现视力丧失伴随四肢远端的无力以及反射的亢进；（2）视听神经损害伴随运动神经元病，类似Madras病；（3）脑干损害加周围神经病，类似Leigh病；（4）青少年发病的运动神经元病。

2. 什么是核黄素病

核黄素病是C12orf65基因突变导致的神经系统代谢障碍性疾病。

3. 怎样确诊

对典型临床特征的患者，进行C12orf65基因突变检查，发现这个基因突变，就可以确定是这个病。

4. 怎么治疗

治疗需要给予大剂量的核黄素，就是维生素B2，每天每公斤体重30毫克。用药治疗后根据我们的观察和国外的报道，临床表现可以明显改善。

5. 找谁看病

可以到神经内科门诊找遗传代谢专家就诊，北京大学第一医院神经内科专家是袁云、孟令超、吕鹤、张巍、王朝霞。通过以下方式预约门诊：① “北京大学第一医院服务号” 微信公众号；②支付宝生活号关注“北京大学第一医院”；③网络预约请登录北京市预约挂号统一平台www.114yygh.com，实名注册后预约；④电话预约：(010)114。