先天性巨结肠的诊断方法

HSCR的术前诊断方法包括影像学检查、直肠黏膜乙酰胆碱酯酶染色、直肠肛管测压、直肠全层活检等，其中尤以前三种因创伤小、结果可靠而被广泛应用。

HSCR的影像学检查方法主要有腹部平片、钡剂灌肠及肠道传输实验。其中钡剂灌肠是最主要的诊断方法，数据显示钡灌肠显示的移行段明确肠管术中切除范围的敏感度为86.9%，特异度为94.1%；而钡灌肠显示短段型巨结肠的最终病理诊断符合率为77.8%，常见型巨结肠的最终符合率为88.9%，长段型巨结肠的最终符合率为66.7%。

肠道传输实验有多种检测方法，其中应用较多的为一次口服多次摄片法。具体操作方法为：检查当日上午9时口服不透X线标记物20个，分别于服后24小时、48小时、72小时摄腹部平片各一张。综合国内外多项研究结果，可以得出一个大致的正常值：口服标记物后，6小时可达回盲部，12小时可通过结肠肝曲，24小时位于结肠脾曲或降结肠，48小时后即有80%的标记物排出。多数巨结肠或同源病患儿96小时仍有大部分标记物残留，主要停留在左半结肠和直肠乙状结肠段。

直肠肛管测压是目前诊断肛管直肠控便功能障碍的可靠方法，消化道的运动常伴有压力的变化，测压即是对这种正常或“异常”运动的压力变化进行探测和记录，并通过图形识别进行定量分析的技术，它有助于认识消化道的动力机制、动力性疾病的起源并协助提高临床诊断的准确性。

同济医院小儿外科自1973年开始研究HSCR的乙酰胆碱酯酶的组织化学检查方法，通过活检钳分别于距肛门齿状线以上直肠3cm及6cm处各取两块米粒横切面大小之黏膜组织，进行冰冻切片，显微镜下观察直肠黏膜乙酰胆碱酯酶检测，以深褐色弥散的、网状的或者蜂窝状的阳性神经纤维为阳性诊断标准。这一方法无需麻醉，均在门诊施行，与术后全层病理活检符合率高达96%。