什么人需要耳聋基因诊断

什么是耳聋基因诊断？

耳聋基因诊断又称耳聋分子诊断或DNA诊断，利用分子生物学技术，通过检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的异常情况，而做出耳聋的病因学判断。

目前成熟的耳聋基因检测项目包括：常见耳聋基因芯片检测，常见耳聋基因（GJB2和SLC26A4基因、线粒体基因）全测序；覆盖已知耳聋基因检测；全外显子组检测。

如何选用耳聋基因检测项目？

建议到具有聋病分子诊断及遗传咨询资质的专家门诊，由聋病分子诊断专家根据受检者的情况给出具体的建议。

一般情况下：

目前有地区开展针对新生儿或者孕妇的常见耳聋基因芯片筛查项目，对没有先证者的家庭，新生儿和孕妇用常见耳聋基因芯片筛查

新生儿用常见耳聋基因芯片筛查有阳性位点检出，建议结合新生儿听力筛查结果，必要时可选用常见耳聋基因全测序。（例如：无耳聋家系的新生儿耳聋基因芯片筛查发现GJB2 235delC突变型，如听力筛查未通过，建议做GJB2全序列检测，并进行遗传咨询）

听力正常的孕妇用常见耳聋基因芯片筛查有阳性位点检出，建议孕妇爱人做常见耳聋基因全测序，并进行遗传咨询。（例如：无耳聋家系的听力正常的孕妇耳聋基因芯片筛查发现GJB2 235delC突变型，建议其爱人做GJB2全序列检测，并进行遗传咨询）

对有耳聋患者（非综合征）的家庭，可对先证者直接用常见耳聋基因（GJB2和SLC26A4基因、线粒体基因）全测序检测，常见耳聋基因全测序检测阴性可用覆盖已知耳聋基因检测项目进一步检测。

对综合征性耳聋患者，建议用覆盖已知耳聋基因检测项目或者全外显子组检测。

什么是耳聋三级防控体系？

耳聋三级防控概念及推广是解放军总医院聋病分子诊断中心戴朴教授团队2013年国家科技进步二等奖的主要内容。耳聋出生缺陷三级预防的策略及方法包括：一级预防：应用基因检测筛查手段针对耳聋高危个体进行指导实现耳聋出生缺陷；二级预防：通过产前诊断和干预实现孕早期个体耳聋出生缺陷；三级预防：通过新生儿基因筛查实现新生儿耳聋出生缺陷。该策略已被国内同行认可，并被北京、上海、成都、大连等市市政府采纳，初步形成了以大城市为中心并逐步辐射至全国的耳聋综合防控网络。

福建省立医院耳鼻咽喉科目前也可以开展耳聋基因系列检测，有需要相关检测及遗传咨询，请通过省立医院门诊系统预约，周三就诊蒋刈副主任专科门诊。

遗传咨询主要对象为感音神经性耳聋患者，先天性耳聋患者，家族有多个耳聋病人的家系，家族中有耳聋患者需要再生育的人群。