甲基丙二综合症是什么病？怎么治疗？

佳木斯大学第五临床医院神经外科李兆雷：甲基丙二酸血症，也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分由智能罗厚、肝大和昏迷。血清钴胺素浓度正常，有代谢性酸中毒，80%有酮血或酮尿症，70%有高氨血症。半数病人有白细胞减少、血小板减少和贫血。患者尿中或血中有大量甲基丙二酸。摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积累，或引发酮症。或酸中毒，应用GC-MS进行血、尿有机酸分析可诊断本症。病饮食治疗有效。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。L-肉碱和口服抗生素可能有效。部分病例对补充大剂量维生素B有效，可首先给予B每日1-5mg，共一周，若出现效果则可长期给予维持量治疗，剂量一般为每周1MG，根据临床和生化反应调整。