烟雾病的临床研究

烟雾病是一种以颅内多发大动脉进行性狭窄或闭塞，伴脑底部和软脑膜烟雾状代偿血管形成为特征的慢性缺血性脑血管病。烟雾病多发于东亚人群，日本和韩国的患病率均低于7/10万，中国虽尚无针对此病的全国性普查数据，但地区性报道结果基本相似，而西方国家更低，所以烟雾病是名副其实的罕见病。虽然如此，对烟雾病的研究却具有重要的临床意义：

（1）社会负担重。烟雾病有儿童和中青年2个发病年龄高峰，其较高的致残率相较于老年患者，造成的经济和社会心理负担更大。

（2）治疗时机和疗效不确定。通过外科脑血流重建改善脑灌注是烟雾病惟一有效的治疗手段，其可明确降低新发卒中的风险并改善神经功能缺损症状（推荐级别B）。但由于对疾病认识的不足以及临床评价手段的薄弱，使大量处于病程早期而症状隐匿的首诊患者被漏诊或漏治，疾病发展到晚期出现的偏瘫或痴呆等脑重度缺血症状的疗效又不够理想，使得烟雾病的手术疗效长期被质疑。

（3）基础研究难度大。虽然近年研究发现，烟雾病与基因及各种环境因素可能相关，但病因仍不明确，加之发病机制复杂，尚未能构建出理想的动物模型；而脑组织标本也因伦理问题而难以获得，导致烟雾病的基础及临床研究举步维艰。

（4）国外研究参考性差。烟雾病发病率及临床症状的地域分布特征提示，国外研究成果对中国人群的参考价值有限。

中国在烟雾病诊治方面的起步较晚，虽然尚无全国范围的多中心调查，但在南京、台湾等地区的区域性流调数据已证实我国烟雾病的患病率和年发病率较高，加上人口基数大，实际上已成为烟雾病患病人数及手术量的第一大国，且仍在快速增长。因此，建立中国烟雾病的基础及临床研究体系，其必要性毋庸置疑。随着2016年《“十三五”国家科技创新规划》的出台，中国脑计划（China Brain Project）在国家层面的推动下，在各关键技术平台的保障下，以“认识脑、保护脑、模拟脑”为方向，进入快速发展期，其“一体两翼”中的“一翼”就是对疾病脑的诊断和治疗。烟雾病脑作为缺血性脑血管病领域重要的疾病脑模型，理应在中国学者的推动下，利用国内大样本数据，搭上中国“脑计划”的快车。