脊柱裂患者的困惑

二十年来，修波教授为提高我国专科医生脊柱裂诊治水平、普及大众脊柱裂知识，做出了不懈的努力和突出的贡献。全国开展脊柱裂治疗的医院逐渐增多，某些类型的脊柱裂在当地医院即可治疗了，来京找修波教授就诊的大都是难治的或治疗后有所加重的病例。诊治后有些患者及家属，甚至有些医生也随之出现了困惑，不明白脊柱裂、脊膜膨出、脊髓脂肪瘤、脊髓拴系……等的确切内涵，这些疾病究竟有什么区别；为什么有的脊柱裂治疗效果好，而有的脊柱裂治疗效果差、甚至在手术后若干年病情还加重了呢？实际上，上面那些疾病都属于脊神经管畸形，尽管都俗称“脊柱裂”，但它们病种分型、病理学、治疗和预后方面是可以有很大差别的。比如说，单纯脊柱裂不需要治疗；在同样的医生做手术、同样的治疗时机情况下，终丝型脊髓拴系手术风险小、预后较好，而脂肪脊髓脊膜膨出则预后较差。脂肪瘤型脊髓拴系即便手术松解了拴系，但难以完全切除脂肪瘤、不能解除残留肿瘤对脊髓神经的生长束缚，况且这种类型的脊髓拴系多伴有神经发育不良，因此在拴系松解术后若干年，仍可出现症状；这些症状表现为肿瘤累及的脊髓神经损害症状，而非脊髓拴系症状。对此专科医生应有所认识，要鉴别诊断是脂肪瘤局部束缚、神经发育不良还是再拴系，切勿盲目诊断、误导误治患者。患者家属也要正确认识疾病，既不要轻视病情、拖而不治，也不要以为所有的脊柱裂一经手术就可万事大吉，不同的病种预后差别是巨大的。

修波教授发表的学术论文，将脊神经管畸形做了临床分型，共分成16个病种。看看你的脊柱裂、脊神经管畸形畸形到底属于哪一种。若患者不能弄清是哪一种脊神经管畸形类型的疾病，可以将磁共振片子传来看看。从磁共振上可确定畸形的类型，分型不同则手术风险、预后也将不同。这也是医生为什么要求咨询病情的患者提供磁共振片子图像的原因。需要指出的是，尽管脊神经管畸形的类型及其严重程度与手术风险、预后密切相关，但手术时机和医生的手术水平也严重影响着预后。脊髓拴系尽早手术已是国际上医学共识。详情可查看修波教授的论文“实用脊神经管畸形的分型及其临床意义”（中华神经外科疾病研究杂志，2017年第5期）和“应重视规范脊神经管畸形的分型”（中华医学杂志，2017年第48期）。

脊神经管畸形被分为开放性脊柱裂、闭合性脊柱裂和尾部脊柱脊髓畸形三大类，共16个病种，包括：脊髓脊膜膨出、单纯脊柱裂、终丝型脊髓拴系、束带型脊髓拴系、脊髓脂肪瘤、脊椎皮窦、脊髓纵裂、肠源性囊肿、脊膜膨出、脂肪脊髓脊膜膨出、隐性骶管内脊膜膨出、终末脊髓囊性膨出、骶前脊膜膨出、骶尾部畸胎瘤、Currarino综合征和骶神经发育不良。

脊神经管畸形分型释义

1、 开放性脊柱裂

1.1 脊髓脊膜膨出：脊髓膨出椎管并裸露背侧面，无皮肤覆盖，脑脊液漏。

2、 闭合性脊柱裂：包括隐性脊柱裂和显性脊柱裂。

2.1 隐性脊柱裂

2.1.1 单纯脊柱裂：仅有先天性棘突或（和）椎板裂开、缺如，无相关神经病变。

2.1.2 简单型脊髓拴系：包括终丝型脊髓拴系和束带型脊髓拴系。前者仅有终丝增粗、脊髓低位，见图3。后者有连接皮下组织和脊髓的纤维索带，牵拉拴系脊髓。

2.1.3 脊髓脂肪瘤：脂肪长入椎管内硬脊膜下、与脊髓融合生长，属于“错构瘤”。

2.1.4 脊索裂畸形

2.1.4.1 脊椎皮窦：大多位于骶尾椎。伴有脊柱裂的皮窦可有脊髓拴系和皮样囊肿。

2.1.4.2 脊髓纵裂：根据脊髓纵裂间的分隔物和硬脊膜囊类型分为两型。I型为双硬膜囊，纵裂的脊髓分别位于一个硬膜囊内，几乎都是骨性分隔、软骨分隔；II型纵裂脊髓位于同一个硬膜囊内，多为纤维分隔。

2.1.4.3 肠源性囊肿：脊髓内（或外）生长有原肠上皮囊肿，压迫脊髓神经。

2.2 显性脊柱裂

2.2.1 脊膜膨出：绝大多数为经椎板裂从背侧膨出，罕有经椎体裂从腹侧膨出。

2.2.2 脂肪脊髓脊膜膨出：脊髓膨出至椎管外，与脂肪融合生长。

3、尾端脊柱脊髓畸形

3.1 隐性骶管内脊膜膨出： 硬脊膜囊末端低位、扩张；几乎都伴有脊髓低位、脊髓拴系。

3.2 终末脊髓囊性膨出：由尾端中央管囊性扩张的低位脊髓圆锥、周围环绕的脊膜膨出和从圆锥延伸至皮下脂肪的脂肪瘤构成。

3.3 骶前脊膜膨出：骶椎体裂常伴有骶椎发育不全、部分节段缺如。

3.4 骶尾部畸胎瘤：可伴有或不伴有脊柱裂、脊髓拴系。

3.5 尾部退化综合征：指脊柱末段发育障碍，可同时伴有神经性膀胱、外生殖器畸形、肛肠畸型等。常见者为Currarino 综合征 ，即骶椎发育不良、肛门或泌尿生殖系畸形、骶前包块三联征。

3.6 骶神经发育不良：骶神经根纤维脂肪变性。