探索确诊DMD的新方法

杜氏型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是以肌纤维、变性、坏死、再生以及间质结缔组织增生为主要病理特点，以进行性肌无力，肌肉萎缩为主要临床特征的X连锁隐性遗传性疾病。大约70%患儿通过MLPA法检测DMD外显子的大片状缺失或重复。另外，大约30%患儿通过二代测序检测点突变，包括无义突变、碱基的插入出现终止密码或剪切位点的改变明确诊断，便于产前诊断。遗憾的是极少数DMD患儿，临床症状符合典型的DMD，肌肉活检发现典型的DMD病理改变，dystrophin蛋白没有表达或欠表达，但通过很多方法都查不出DMD基因的异常改变，不敢生产第二胎。这些患者只能默默的承受痛苦，等待新的诊断方法的出现。为了满足这些患者的需求我们与张旭博士合作，开展新的检测DMD基因的方法。如果符合上述条件的患者，可以通过好大夫网站，跟我联系。我们的诊断需要极微量的肌肉标本。（在当地做过肌肉活检，可以告诉我，也许不需要第二次做肌肉活检）。共同战胜病魔是医生和患者的共同心愿。

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