MDS危险程度的科学区分

骨髓增生异常综合征( MDS ) 是一组具有造血干细胞异质性的克隆性疾病, 伴有血细胞质和量异常。特点：主要发生在老年人, 外周血一系或三系血细胞减少, 常为全血细胞减少; 病态造血，高风险向急性白血病转化。目前MDS的发病机制仍不完全清楚, 研究显示其发病与遗传、免疫、环境等多方面因素有关。

对于MDS的预后，1997年Greenberg教授提出的IPSS积分系统（形态学、细胞遗传学）：

2012年又对此系统进行了修正IPSS-R。与此同时，欧美的血液学家就此问题提出了WPSS、MD Anderson（LR-PSS）等。综合起来，较低危组可以归结为：

FAB: RA/RAS

IPSS: Low/Int-1

WPSS: Very low/Low/Int

MD Anderson Lower-Risk Prognostic Scoring System（LR-PSS）

IPSS-R: Very low/Low/Int

区分了危险程度，可以给患者的预后做出较准确的预估，并对治疗方案的选择做出科学的判断。问题是，各个积分系统都不完全相同，部分患者用不同的系统评估，危险程度会有不同。

近几年来，随着NGS技术的兴起，某些基因对于预后的影响非常显著。比如TP53等可能会影响患者的疾病进程、预后。这就迫使我们在今天必须修正传统的诊疗观念。

Future improvements of risk assessment

Clinical markers：

eosinophilia/basophilia,

an absolute lymphocyte count<1200/μL,

red blood cell (RBC) mean corpuscular volume<100 fL,

an increased serum beta-2 microglobulin

low serum albumin concentration

Genetic mutations：

epigenetic regulation (DNMT3A, TET2, EZH2, ASXL1, IDH1/2),

transcriptional regulation and signal transduction (RUNX1,GATA2, TP53, JAK2, KRAS),

RNA splicing (SF3B1, SRSF2,U2AF1)

我相信，在不久的将来，必将对MDS预后积分系统进行革命性的修正，为我们更加科学有效地诊治本病带来福音。