胶质瘤的诊断

复旦大学附属肿瘤医院神经外科

复旦大学附属肿瘤医院脊柱肿瘤诊治中心

诊疗团队：曹依群，郝斌，卢云鹤

胶质瘤的介绍，请参考文章：什么是胶质瘤：https://www.haodf.com/zhuanjiaguandian/gem22_5753856944.htm

胶质瘤的诊断，要综合考虑患者的病史、症状、体征、多模态影像辅助检查以及术后病理等进行综合考虑和判断。患者有临床症状表现后，就诊时最常做的检查包括头颅CT 与MRI。随着磁共振技术进展，各种多模态序列对胶质瘤诊断形成了良好互补，尤其对于功能区或者脑深部病变（图1）。

图1.现有主要MRI技术：MRA 血管成像；MRS波谱成像；PWI灌注成像； DWI弥散成像；DTI弥散张量成像；BOLD语言功能成像；SWI磁敏感加权成像

胶质瘤在CT上，往往表现为脑内、低信号的病变；低级别胶质瘤一般无瘤周水肿，高级别胶质瘤往往伴有瘤周水肿。此外，CT在发现是否有肿瘤出血以及钙化，优于磁共振。瘤卒中发生的出血，在CT上表现为高信号，提示肿瘤的恶性程度较高。肿瘤伴有钙化的发生，提示肿瘤的病理类型为少枝的可能性大。

磁共振在显示肿瘤的部位、性质等方面，要优于CT检查。低级别胶质瘤在磁共振上往往表现为T1低信号、T2 高信号的脑内病变，主要位于白质内，与周围脑组织在影像上往往存在较为清晰的边界，瘤周水肿往往较轻，病变一般不强化。高级别胶质瘤一般信号不均一，T1 低信号、T2高信号；但如有出血存在，则T1有时也有高信号的存在；肿瘤往往有明显的不均一强化；肿瘤与周围脑组织界限不清；瘤周水肿较为严重。有时，胶质瘤与其他的病变，例如炎症、缺血等，不是很容易区分。

因此，有可能需要做其他的检查，包括PET、MRS等检查，进一步了解病变的糖代谢及其他分子代谢情况，从而进行鉴别诊断的区分。此外，有时为了明确病变与周围脑组织功能的关系，还要进行所谓的功能磁共振检查（fMRI）。

活检的诊断准确率高于影像学诊断，但是受肿瘤的异质性、靶区选择等因素影响仍存在误诊率。一项回顾性分析研究显示与开颅手术相比较，立体定向活检的术后并发症较低（12.3% vs. 3.7%），但误诊率高达49%（III级证据，Jackson 2001）。另一项关于开颅手术切除比较立体定向活检治疗老年人HGG的随机对照研究显示（II级证据，Vuorinen 2003），开颅手术切除（包括全切除和次全切除）比立体定向活检可获得2.757倍的中位生存期（95% CI 1.004–7.568，p＝0.049），但总收益有限，并且两者的恶化进展时间无明显差异。另有研究显示（III级证据，Hall 1998）：活检的相关致残因素为：基底节损伤、丘脑损伤、糖尿病及手术当天的高血糖症。致残率为3.5％，致死率为0.7％，均与穿刺引起的出血有关。

通过这些检查，一般可以在手术前，对胶质瘤的部位以及恶性程度级别，有个初步的临床判断。但是，最终的诊断，要依赖于手术后的病理诊断。

目前常用的胶质瘤分子标志物都有以下：

IDH突变

异柠檬酸脱氢酶（IDH），有三种异构酶形式（IDH1/2/3），IDH1/2存在于体细胞突变。存在IDH基因突变的患者预后较好，无进展生存期和总生存期也较长。IDH野生型患者的预后则较差，无进展生存期和总生存期相对较短。

MGMT启动子甲基化

六氧-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶(MGMT)是一种重要的DNA修复酶，能够迅速修复由烷化剂药物引起的DNA烷基化损伤,从而使细胞对烷化剂产生耐受。MGMT启动子甲基化提示胶质母细胞瘤（GBM）患者预后较好。

染色体1p/19q共缺失

在胶质瘤中，1p和19q的缺失与肿瘤中的少枝胶质细胞成分有关，共缺失患者对放疗和化疗效果好，提示着较长生存期，预后相对良好。

不可否认，分子特征对胶质瘤的分型和预后能起到一定的指示作用。但是，根据最新的指南，分子检测也仅仅是指明了胶质瘤的预后，但是对于选择治疗方法的帮助并不多。

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