先心病与遗传因素的关系至今仍未完全阐明，但是大规模的注册登记研究可以给我们一些重要提示。
丹麦从1977到2005年对全国共1763591人进行注册登记研究，其中18708名先心病患者，先心病的发生率约1.06%。基于该数据进行先心病病例在家族中再现率（已有一名患者后，该家族中再次出现另一名相似患者的几率）的研究表明，在一级亲属中，内脏异位综合症最高，家族中再次出现相似患者比正常人群高79.1倍，其次依次为右室流出道狭窄（48.6倍），心内膜垫缺损（24.3倍），左室流出道狭窄（12.9倍），圆锥干缺陷（11.7倍），单发房缺（7.1倍），单发室缺（3.4倍）。总体来说，家族中有一名先心病患者后，在一级亲属中再次出生先心倍的风险增加了2.68倍，二级亲属的风险为1.78倍，三级亲属为1.1倍。在同性别的孪生子的风险最高，为12.5，不同性别的为6.93倍。
可见，先心病具有明显的家庭聚集性，尤其在一级亲属中尤其明显。且不同种类的先心病风险也不同。因此，在有些高危先心病的患者家族中，产前检查尤其重要。
数据来源：Circulation. 2009;120:295-301
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