大前庭导水管综合征是何病？引起的耳聋如何治疗？

问：大前庭导水管综合征是何病？引起的耳聋如何治疗？

答：大前庭导水管综合征( Large Vestibular Aquduct Syndrome , 简称LVAS )是前庭导水管扩大伴有感音神经性聋为特征的先天性遗传性疾病。 1978年由Valvassori首先描述并被正式命名。该病与常染色体隐性遗传有关,现确定为PDS基因病变引起，有明显的家族发病倾向。既往对本病的诊断率较低，近年来由于高分辨CT的应用，耳聋基因诊断技术的创用，使本病能够被早期诊断。病人一般在1～2岁左右开始发病，主要表现为听力波动性进行性下降（时好时坏），听力下降的程度各异，早期听力下降程度较轻，以后逐渐加重甚至全聋。早期听力下降不重时，不易被家长发现。感冒、头部碰撞等因素会使听力骤降。有些病人表现为发作性眩晕伴波动性听力下降，类似梅尼埃病。本病双耳发病。目前尚无有效的治疗方法，有些患儿家长求医给患儿用一些药后感觉听力改善，其实这种听力的变化并非是真正的治疗作用。因为本病的听力特征就是波动性的，若有改善很可能是在听力波动的波峰期。如果听力检查听阈在70～80dB水平，应及早做人工耳蜗植入手术，此有利于尽早获得有用听力和言语中枢的良好发育。