孤独症的早期识别筛查和干预

发表者：袁兆红人已读

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder，ASD)简称孤独症，与自闭症同义，是一组以社交沟通障碍、兴趣或活动范围狭窄以及重复刻板行为为主要特征的神经发育性障碍。近20多年来的流行病学调查数据显示，全球范围内ASD患病率均出现上升趋势，估计全球患病率在1%左右。ASD核心症状尚无药物可以治疗。近年来越来越多研究发现，早期发现、早期行为干预和教育可显著改善ASD患儿的不良预后。神经生物学研究证实，年幼的大脑具有经验期待和经验依赖的突触形成，即可塑性，后天恰当和丰富的环境因素可使有先天发育障碍的ASD患儿大脑重回正常发育轨道。为提高我国儿科医师识别ASD早期行为标志的能力，规范早期筛查，由中华医学会儿科学分会发育行为学组主持，并邀请中国医师协会儿科分会儿童保健学专业委员会、国家卫生和计划生育委员会行业专项"儿童孤独症诊断与防治技术和标准研究"项目专家组以及相关专业的专家参加讨论，并参考美国、英国等有关ASD管理指南，同时结合国内外ASD研究进展，达成以下专家共识。

第一部分ASD的早期筛查与早期识别

一、ASD交流缺陷的早期行为标志（早期表现）

（一）ASD早期行为标志

ASD社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现，早期筛查可以发现这些异常，2岁或2岁前早期诊断可靠。具有强有力的证据可作为ASD早期识别的5种行为标记，简称“五不”行为。

1. 不（少）看：

指目光接触异常，ASD患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，有些ASD患儿即使可以对话，但是面对面注视仍然不正常。

2. 不（少）应：

包括叫名反应和共同注意（JA）。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的ASD表现之一，也有证据表明叫名反应不敏感不仅可以从正常儿童中识别出ASD，也可较好地分辨ASD与其他发育问题的儿童；JA是幼儿早期社会认知发展中的一种协调性注意能力，是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件。在对ASD患儿的前瞻性研究中发现，在14~15月龄即表现出较低与JA相关的沟通水平下降，因此JA缺陷也是"不应"的表现，

3. 不（少）指：

即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。ASD患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。

4. 不（少）语：

多数ASD患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并非ASD诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童务必考虑ASD可能。

5. 不当：

指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常：ASD患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。

（二）ASD患儿社交和沟通行为发育轨迹的异常

行为发育轨迹是指儿童行为发育的水平、速度以及方向。除了关注儿童早期某单一时点的发育情况外，还应关注其整个发育过程的轨迹。早期发育轨迹的异常可能是ASD的危险指标。有研究表明，部分ASD患儿在12月龄前语言及非语言发育技能正常，但此后发育轨迹出现异常，学习新技能能力下降。此外，发育倒退的现象也需引起重视。部分ASD患儿在生后1~2年发育轨迹正常，但随后出现已获得技能的丧失，可涉及语言、社交手势、运动等多个领域，发育倒退可能是忽然出现的，也可能是逐渐发生的。在ASD患儿中发育倒退整体的发生率约为30%，发生的平均年龄为19~21月龄。