结节性硬化症

Bourneville-Pringle病又称结节性硬化症，主要表现颜面部皮脂腺瘤、癫痫、智力不足及眼部视网膜等处的病变。亦可有颅骨钙化，或合并心、肾、骨等部位的肿瘤。为常染色体显性遗传病。

皮肤损害的特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，通常在2～5岁时发现，分布于双颊及下颌部前额、眼睑鼻部的对称散发淡红色或红褐色坚硬蜡状丘疹，按之可褪色，大小可由针尖至蚕豆大。随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。85%的患者出生后就有3个以上1mm长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约20%的患者10岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。