视神经脊髓炎谱系疾病的诊断标准

视神经脊髓炎（neuromyelitis optica，NMO）为一种不同于多发性硬化（multiple sclerosis，MS）的炎症性中枢神经系统（CNS）综合征，继2007 年对NMO诊断标准的修订之后，美国神经病学会（AAN）NMO 诊断国际专家组（IPND）发布了新的诊断标准，旨在更好的服务于临床实践、提高诊断效率、优化临床管理。该共识的相关内容发表在Neurology 杂志上。

NMO 谱系疾病诊断标准的修订进程

1894 年Devic 对其进行描述和报告，NMO 又被称为Devic 病。过去NMO的诊断标准为视神经和脊髓同时受累，但更有限或更广泛的CNS 受累也可能会发生。2006 年，水通道蛋白质4 免疫球蛋白G 抗体（AQP4-IgG）的血清学检测被引入了修订后的NOM诊断标准中，具有较高的特异度。后来，术语“NMO 谱系疾病（NMOSD）”被引入，通过血清学检测将疾病进一步分为AQP4- IgG 阳性或阴性的NMOSD。对于AQP4-IgG 阳性的NMOSD患者，主要的诊断依据应包括临床症状，或涉及视神经、脊髓、脑干、间脑异常表现的磁共振成像（MRI）结果；而AQP4- IgG 阴性、或无法进行血清学检测的NMOSD 患者，诊断标准则要求的更为严格，需额外有神经影像学异常发现。该项报告对上述修订内容进行了概括，为临床医师提供了NMOSD 最新的诊断标准和共识推荐。

NMOSD 最新诊断标准

诊断标准与推荐内容的总结见表1、2、3

儿童NMOSD 诊断标准

儿科工作组指出，儿科大多数NMOSD 患者的临床、神经影像和实验室特征与成人期发病时相似。儿童NMOSD 男女发病比例约为3：1，性别差异没有成人患者明显（成人NMOSD 患者男女比例可高达9：1）。很大比例的儿童患者合并单相病程疾病（monophasic disease），且儿科MS 患者出现的急性脑脊液（CSF）异常可能与NMOSD 相似。工作组不建议将成人NMOSD 诊断标准用于儿童，指出尤其是急性脊髓炎相关长节段横贯性脊髓炎（LETM）MRI 病变可能对诊断NMOSD 缺乏特异性。大约15%的MS 患儿疾病复发时可能会出现LETM，而LETM 可伴随单相病程疾病急性播散性脑脊髓液（ADEM）出现。

尽管工作组认为不应将成人NMOSD 诊断标准用于儿童，但目前提出的NMOSD 诊断标准还是适用于儿童患者的。对于一些患儿，尤其是那些AQP4- IgG 阴性、但临床表现类似ADEM 的患儿，应对病灶的时间分布、疾病进程进行观察，并重新检测AQP4- IgG 状态，以作出明确诊断。

讨论

AQP4- IgG 较高的特异度扩展了NMO 临床和影像学诊断范围。该全球共识将传统NMO 与现代NMOSD 的定义进行了统一，不仅为AQP4- IgG阳性、CNS 各个区域受累的患者提供了诊断标准，也首次为视神经或脊髓没有受累的患者提供了诊断依据。通过鉴别既往被诊断为特发性横贯性脊髓炎、特发性视神经炎或典型MS，IPND 提出的诊断标准可促进临床医师更早、更精确地做出诊断，也将促进更多流行病学研究的开展。

为了提高诊断特异度，对于AQP4- IgG 阴性的患者，NMOSD 的诊断应包括NMOSD 血清学阳性患者以下3 项最常见的临床特征中的至少1 项：视神经炎、横贯性脊髓炎合并LETM、延髓最后区综合征合并MRI 病变。这些诊断标准不仅适用于成人患者，同时也适用于儿童患者，虽然目前存在一些质疑。最后，共识制定组提醒临床医师应谨慎做出单相病程NMOSD 的诊断，尤其是对于AQP4-IgG 阴性的患者，若符合NMOSD 的诊断标准，建议废除“视神经脊髓型多发性硬化（opticospinalMS，OSMS）”这一术语。