视网膜色素变性的遗传规律

发表者：易细香人已读

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病。以视力进行性下降、视野进行性缩窄最终导致失明的一种遗传性眼病。

视网膜色素变性（retinitis pigmentosa，RP）的患病率极低。调查显示：，RP全球的患病率在1/5000。西方国家RP的发病率约为1/4000~1/3500，RP患病率最低的国家在瑞士，约为1/7000；中国国内约1/4016~1/3467。根据这个数字计算，国内视网膜色素变性患者约32-37万人。视网膜色素变性不仅完全符合世卫组织对罕见病的定义，甚至是罕见病患病率的1/4，可见视网膜色素变性患者的稀有。但对于视网膜色素变性患者自己，该病却并不一定罕见，因为家族内子女、父母、亲戚通常都会有同样的疾病，这是因为视网膜色素变性大多数情况下仍属于基因遗传性眼病。按照有无家族遗传史来分类的话，可以分为家族遗传型视网膜色素变性（familial retinitis pigmentosa，FRP）和偶发型视网膜色素变性（sporadic retinitis，SRP），FRP和SRP各占RP的60%和40%。

对于视网膜色素变性患者的性别比例，除X连锁遗传性RP具有男性发病多于女性的倾向外，其它类型的RP患者发病均无明显的性别差异。视网膜色素变性虽然罕见，但并不具备传染力，不需要大家敬而远之。

对于成年视网膜色素变性患者来说，当自己已经被确诊，且发现这是个遗传性疾病时，第一反应就是会问：我的子女会不会得同样的病？如何生一个健康的宝宝是未婚的患者的最大心愿。下面将通过阐述视网膜色素变性的几种遗传学规律来教你怎么最大限度的识别自己子女是否患病。

遗传学分类

视网膜色素变性的遗传学分类主要依据遗传形式而分为：

常染色体显性遗传型

常染色体隐性遗传型

性连锁遗传

型偶发型

1.常染色体显性遗传型

常染色体显性遗传模式是：父或母携带治病基因，约1/2的儿女患病。可同等机率遗传给儿子和女儿。

从概率上来看，由于带有异常基因和不带异常基因的常染色体是随机的传给下一代的，因此下一代受影响的概率不是全或无，也不是绝对的一半对一半，而是从无到全部都有可能发生，大约是50％，与性别无关。因此在有些家庭，常染色体显性遗传型视网膜色素变性可存在于连续的许多代，有的家庭只存在于连续的两代。

一般未受到遗传影响的个体不会将该病传给下一代，但有的未受影响的个体因为基因突变而开始一个新的遗传过程。

常见的常染色体显性遗传相关基因有：CRX,FSCN2，HPRP3，IMPDH1，NRL,PDC,PRPF8，PRPF31，RDS,RHO,ROM1，RP1,RP9，RP17等。

2.常染色体隐性遗传型

常染色体隐性遗传型的遗传模式是：父母都携带致病基因，约1/4的儿女表现出症状。可同等机率遗传给儿子和女儿。

如果父母的每对常染色体都是一条正常、一条异常，因此产生子代两条染色体都异常的概率是1/4，还有1/4的子代幸运的都没有。常见的常染色体隐性遗传相关基因有：PDC,RHO,ABCA4，CNGA1，CNGB1，CRB1，LRAT,MERTK,NR2E3，PDE6A,PDE6B,RGR,RLBP1，RPE65，SAG,TULP1，USH2A,RP22，RP25，CERKL,RP28，RP29等。

3.性连锁遗传型视网膜色素变性

性连锁遗传型视网膜色素变性的异常基因位于X染色体上，因此主要影响男性如果父亲是患者，母亲正常，则儿子全部正常，女儿全部是异常基因携带者。如果父亲正常，母亲是携带者，则有50%的可能让儿子患病，50%可能让女儿成为携带者。

常见的性连锁遗传相关基因有：RP2，RPGR,RP6，RP23，RP24等。

4.偶发型视网膜色素变性

偶发型大约占了视网膜色素变性人群的40-50%。偶发型患者分为两类：一种是由于各种未知原因引起的，一种是基因突变引起。后一种可作为初始患者归为上述三类进行遗传，在这以后的遗传中，常染色体遗传类型的比例约为15-25%，常染色体隐性遗传的比例约为5-20%，性染色体遗传类型的比例约为5-15%。

本文为转载文章，如有侵权请联系作者删除。
本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅