运动神经元病病因、症状、诊断及治疗

该病主要侵犯患者的运动神经元系统。一般而言，身体的运动神经元有2大类：一为上运动神经元，一为下运动神经元。

上运动神经元发生问题，会產生肌肉僵直，反射增强，临床上表现出来的症状使得患者走路时，一跳一跳的，无法协调。因为反射增强，有时患者的膝盖会一直抖个不停，这些都是上运动神经元的症状。

下运动神经元，则以肌肉萎缩、无力，肌肉震颤的症状为主，通常出现在手掌、指间的肌肉萎缩，虎口萎缩，慢慢地，恶化到达肩膀、颈部、舌头、吞咽的肌肉萎缩，造成吞咽困难及呼吸衰竭

病因

运动神经元病的病因至今不明。5%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，另外有部分环境因素，如遗传、重金属如铝中毒等，都可能造成运动神经元疾病。

产生运动神经元疾病的原因，目前主要理论有:

1. 神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤。

2. 线粒体能量代谢异常，神经细胞膜受损。

3. 遗传基因突变，其中SOD1, TDP43等基因已明确。

早期症状

早期运动神经元疾病，以手脚无力或反射增强为主，常被误认为颈椎神经受压迫，而接受颈椎手术，等到开完刀后，情况没有进步，持续恶化，才确定诊断为运动神经元疾病。有些患者以吞嚥、呼吸困难为主，亦被误诊为食道或神经质的问题。一般而言，早期的症状并不典型，易与其他疾病混淆。

早期诊断

要早期诊断运动神经元疾病，除了神经科临床检查外，还需做肌电图、神经传导速度、血清特殊抗体检查、腰穿脑脊液检查、影像学检查，甚至肌肉活检。

治疗

1. 一般及支持疗法：对症治疗，适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能，若口水多，可给予阿米替林25毫克/每晚;若痰多，可给予雾化吸入及化痰药如沐舒坦;如出现情绪低落，予以文拉法新75毫克抗抑郁治疗等。还要多翻身以防止褥疮发生。

2、营养支持：进食障碍，给予鼻饲或PEG(经皮胃造瘘);

3、特殊疗法：包括中草药在内的许多药物都曾宣称对本病有效，但迄今均未得到证实。目前国际承认、且唯一通过美国FDA(食品药品监督局)批准治疗ALS的药物只有力如太，并且一定要尽早使用。

4.DNR精准神经修复治疗：民航广州医院在治疗运动神经病等神经系统疾病上采DNR精准神经修复疗法，传统的诊疗更多是依靠病人症状、体征或实验室数据等进行诊断，关注的层面是神经系统疾病本身，而常忽略了人的个体差距等因素;DNR精准神经修复疗法是根据人的基因组信息为基础，关注的是每个个体的“人”，在治疗上针对个体的基因组信息等，并以地域、时节、环境等外因细分人群进行防治，实现了从 “治病”到“治人”的过渡，凸显了整体论和系统论的思想。