遗传代谢病
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遗传代谢病的种类
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生化物质 |
疾病举例 |
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氨基酸 |
苯丙酮尿症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症 |
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碳水化合物 |
半乳糖血症、糖原累积症、果糖不耐受症、乳酸丙酮酸血症 |
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有机酸 |
甲基丙二酸血症、丙酸血症、异戊酸血症 |
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尿素 |
尿素循环障碍 |
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蛋白 |
家族性高脂蛋白血症、无白蛋白血症、转铁蛋白缺乏症 |
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脂质 |
高雪氏病、尼曼-匹克氏病、Tay-sachs病、Fabry病 |
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金属 |
肝豆状核变性、Menkes病 |
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嘌呤 |
雷-尼二氏综合症 |
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色素 |
高铁血红蛋白血症、卟啉病 |
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激素 |
先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症 |
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溶酶体病 |
粘多糖病、粘脂病、神经鞘脂病、神经节脑苷脂病 |
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过氧化小体病 |
肾上腺脑白质营养不良、Zellweger氏病 |
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线粒体病 |
线粒体脑肌病、亚急性坏死性脑脊髓病 |
本文是王小军版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2012-01-31
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