地贫知识问答1

Q:我和我爱人都是地贫携带者，能拥有健康的宝宝吗？

A:父母双方若为同类型轻型地贫（即地贫基因携带者），怀孕以后，他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫（同父母一样）、1/4的会是重型地贫患者；父母双方若只有一方为地贫基因携带者，则他们所育胎儿中携带和不携带地贫基因的各占50%。由于目前地贫尚无法治愈，但是根据地贫发生的遗传规律，通过规范的孕前和孕期地贫筛查、诊断和干预，是可以避免中重度地贫患儿的出生的，从而使地贫基因携带夫妇生育一个健康的宝宝。

Q:1/4几率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿？

A:不一定。应该这样理解1/4几率：即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎，而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。

Q:已怀过3次都是水肿胎的孕妇，是否有希望生育一个正常孩子？

A:有机会。若夫妇双方均为轻型地贫，怀孕后，每次只有1/4机会是重型地贫，还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子。重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。

Q:怀孕后多久可以做产前基因诊断？

A:夫妇双方携带的是同类型的地贫基因，应在孕前做好遗传咨询，每次怀孕都应做产前诊断：在孕11周-14周时进行绒毛活检；在孕16周后可以进行羊水穿刺；在孕24周后可以进行脐带血穿刺。如果确定为重型地贫患儿，应及时终止妊娠。