有关遗传病的那些事儿

遗传疾病，总是一个让人谈之变色的疾病。一方面是遗传病很多目前治疗比较困难，花费大而效果不好。另一方面，很多人会觉得如果孩子得了遗传病，那就一定是父母有问题。甚至见到很多家庭因为孩子诊断为遗传病，父母离婚的悲剧。但实际上，遗传病并不是这么简单的。遗传病比较科学的定义是，由于遗传物质的改变而导致的疾病。孩子的遗传物质确实来自于父母，但是在胚胎的发育过程中，遗传物质也可以出现变化。也就是说，有时候，父母都很健康，也没有携带任何“坏”的遗传物质（说个高大上的词，基因）。但是孩子却是患病的，这就是孩子的基因发生突变了，而且有可能传给下一代。所以当孩子确诊遗传疾病后，不要盲目的自责或责备伴侣，要心平气和的配合医生诊断，治疗才好。

从科学角度来说，遗传可分为孟德尔遗传和非孟德尔遗传。孟德尔遗传是有规律可循的遗传方式。可分为：常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，X连锁显性遗传，X连锁隐性遗传。X和Y染色体，又叫性染色体。女性是具有两个X染色体，分别来自父亲和母亲，而男性的Y染色体是来自父亲的，X染色体来自母亲。

有一些单基因遗传病是遵循孟德尔遗传规律的。很多遗传病是不遵循孟德尔遗传规律的，包括多基因遗传病，三核苷酸动态突变，线粒体疾病，嵌合体等等，这就是医生会帮你们弄明白的事情了！

医生会怎么办呢？一般他们会详细地询问病史，会画出遗传图谱，然后会抽血化验。其中最重要的化验是基因检查。基因检查是个啥东东呢？就是通过一个神奇的仪器，从你的血液标本（5ml左右）里读取你的基因信息。听起来很厉害是不是！而且价格也不贵，一般五六千元就行。

那是不是所有的遗传病都能明确诊断呢？那也不是的。基因测序可以得到大量的信息，都要通过医生的临床经验和遗传分析找到一个相对准确的答案。

那肯定有人会问：怎么知道我的孩子是不是遗传病呢？答案就是：一旦觉得孩子的智力水平差，活动也跟不上，那就需要赶紧找医生看看啦！如果孩子不光发育差，还有抽风，那就来找我吧！我会尽全力帮助你们的！

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