诊前须知
发表者：李敏 人已读
遗传性皮肤病，是一组由遗传物质改变而导致的皮肤黏膜改变，部分伴有系统症状，病情复杂，部分亚型较多，通过常规的检查手段很难明确诊断，给患者及家庭带来无穷的伤痛。
本科室常规开展遗传性皮肤病的基因诊断：
1.色素异常性皮肤病（白化病、咖啡斑、局限性或泛发性色素异常等）；
2.角化异常性疾病（汗孔角化症，鱼鳞病、掌跖角化病、毛囊角化病等）；
3.遗传性大疱性皮肤病；
4.着色性干皮病、结节性硬化；
5.先天性外胚叶缺损及皮肤发育不良；
6.伴有皮肤表现的综合征；
7.一些疑难性皮肤病。
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基因诊断的目的是明确疾病诊断，进行有效的产前基因诊断，避免患病胎儿的出生，减轻家庭和社会的负担，优生优育，随着二胎政策的出台，这个需求越来越大。而且基因治疗在美国已被批准。
由于基因诊断的疾病差异性及样本处理要求高，有需求的患者，建议先至好大夫在线个人工作室（个人网页https://drliminsz.haodf.com/）咨询，再确定面诊时间，同时进行样本采样送检，以免耽误您的宝贵时间！
本文是李敏版权所有，未经授权请勿转载。 本文仅供健康科普使用，不能做为诊断、治疗的依据，请谨慎参阅
发表于：2018-04-14
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