眼博士讲科普｜如何面对眼科绝症“视网膜色素变性”

眼科绝症“视网膜色素变性”可能导致失明，给患者及其家庭带来沉重的心理压力。有人花尽钱财，全世界寻找救命稻草。有人从此关闭心灵的窗户，自我封闭。本期眼博士讲科普系列，让我们一同来了解视网膜色素变性，帮助患者正确面对。

视网膜色素变性是一种遗传性的视网膜退化性疾病，会导致夜盲、视野缺损，严重进展者会导致失明。致病的根本原因：异常的突变基因，会导致视网膜感光细胞死亡和色素上皮细胞萎缩，最终导致视网膜功能障碍。最常见的眼底表现为视网膜色泽晦暗，伴有中周部簇状色素沉着（下图）。

视网膜色素变性，早期会出现夜盲，疾病进展会导致视野缺损，更严重者可能导致失明。目前，视网膜色素变性没有根治的方法，给患者及其家庭带来巨大的心里压力。

我国视网膜色素变性的患病率约为1/3500，每3500个人中就有一个视网膜色素变性患者，并非只有你一个人在承受这个疾病。

全世界的眼科医生和研究人员，高度关注视网膜色素变性，并且投入大量资金和技术力量在研究治疗方法。很多人在与你一同对抗疾病，其实你并不孤独。

在目前缺乏治愈方法的现实情况下，很多人要问该如何科学面对视网膜色素变性？！眼博士根据多年临床经验，总结了几点重要建议：

1、佩戴防紫外线眼镜：阳光强烈的季节，可以避免视网膜光损伤。

2、饮食注意：叶黄素和胡萝卜素有助于保护视网膜。平时可以增加食用富含叶黄素的蔬菜，比如玉米。以及富含胡萝卜素的胡萝卜。

3、慎做白内障手术：如果视网膜色素变性患者得了白内障，不能轻易做白内障手术。因为摘除白内障，会增加视网膜光损伤。

4、助视器选择：视网膜色素变性导致低视力的情况下，可以选择合适的助视器，改善阅读能力。

5、定期检查眼底：并非所有的视网膜色素变性都会快速进展，相当比例的视网膜变性进展十分缓慢，甚至病程停留在某个阶段，不会再进展。只有定期检查眼底，才能判断疾病进展的程度。

6、基因检测与遗传咨询：目前基因检测的费用已经降低到大部分人都可以承担。明确致病基因，可以判断遗传特点和疾病预后，帮助预测遗传机率。

前不久，门诊上遇到一位视网膜色素变性的儿童患者，他妈妈发现小孩子具有很好的音乐天赋，所以在培养小孩子往音乐方面发展，母子俩都很乐观地面对疾病，面对未来。举这个例子，是想告诉所有患者，请相信上帝在关上一扇门的同时，会为你打开一扇窗。

最后，告诉大家，这些年，全球的科研工作者，在视网膜色素变性的研究领域，主要集中于基因治疗、干细胞治疗、人工视觉的研究。目前，已经有个别接受基因治疗的视网膜变性患者获得良好的结果，当然这仅仅只是个案，目前的现实情况还不能推广这些治疗方法。但是至少这么多科研工作者的努力，让眼科医生和患者都看到了希望的曙光。