真性红细胞增多症的诊断和治疗

发表者：曾彦人已读

真性红细胞增多症（PV）是起源于造血干细胞的克隆性骨髓增殖性肿瘤(MPN)，其年发病率0.4~2.8 /10万。PV患者的中位生存期约 14年，年龄<60岁患者为 24年。

**WHO（2008）真性红细胞增多症诊断标准**
主要标准： ①男性 HGB>185 g/L，女性 HGB>165 g/L，或其他红细胞容积增高的证据［HGB或红细胞比容（HCT）大于按年龄、性别和居住地海拔高度测定方法特异参考范围百分度的第 99位，或如果血红蛋白比在无缺铁情况下的基础值肯定且持续增高至少 20 g/L 的前提下男性 HGB>170 g/L，女性HGB>150 g/L］； ②有 JAK2 V617F突变或其他功能相似的突变（如JAK2第12外显子突变）。次要标准： ①骨髓活检：按患者年龄来说为高度增生，以红系、粒系和巨核细胞增生为主； ②血清EPO水平低于正常参考值水平； ③骨髓细胞体外培养有内源性红系集落形成

注：符合 2条主要标准和 1条次要标准或第1条主要标准和2条次要标准则可诊断PV

**WHO（2016）真性红细胞增多症诊断标准**
主要标准 1. HGB> 165 g/L（男性）/ 160 g/L（女性）或红细胞比容>49%（男性）/48%（女性）或红细胞容积升高； 2. 骨髓活检示与年龄不符的细胞过多伴三系增生（全骨髓增生），包括红系、粒系、巨核系显著增生并伴有多形性成熟巨核细胞（细胞大小不等）； 3. 有JAK2V617F或JAK2第12号外显子基因突变次要标准血清EPO水平降低注：诊断需满足3项主要标准或前 2项主要标准加次要标准

现阶段针对 PV 的治疗仍无法改变其自然病程，治疗目的主要是在不增加出血风险的前提下预防血栓并发症，其次是控制微循环症状。

PV治疗方法的选择主要依据血栓发生危度分级。低危组患者以低剂量阿司匹林及放血治疗为主，高危组患者则在低剂量阿司匹林及放血治疗的基础上联合羟基脲或干扰素α(IFN-α)等降细胞治疗，中危组患者的治疗选择尚无共识。

**血栓发生危度分级**
低危组：年龄<60岁、既往未发生过血栓事件中危组：存在心血管危险因素（吸烟、高血压、高胆固醇血症、糖尿病）而既往未发生过栓塞事件的年龄<60岁患者高危组：同时满足年龄>60岁、既往发生过血栓事件或满足其中一项者。

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