最早认为与以下因素有关,如宫内压迫血运障碍、先天性缺损、全身代谢障碍、血管畸形、纤维性囊性骨炎等,但都缺乏充足的证据。许多学者提出本病是神经纤维瘤在骨骼上的表现,因为有些患儿皮肤上有咖啡色色素斑伴有神经纤维瘤。