慢性粒细胞白血病为什么要进行染色体检查？

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遗传学证据是确定CML诊断的必备条件。

Ph染色体：细胞遗传学检查发现Ph染色体或BCR、ABL基因重排（bcr/abl融合基因）存在均可确定CML的诊断。常规细胞遗传学检查是最常用的检测手段，95%的患者常规染色体分析可发现Ph染色体明确诊断，部分患者可检测到Ph染色体以外的核型异常。FISH是一项敏感、精确的检测BCR、ABL基因重排技术，在部分核型正常的患者采用FISH方法证实BCR／ABL重排明确诊断。

变异型Ph染色体：见于5%的患者，往往形成复杂易位（累积3条或以上染色体），除Y染色体以外其他染色体均可累及。在变异型Ph染色体中，22q−存在，但缺失的部分易位至9号染色体以外染色体，或形成累及9、22、其他染色体的复杂遗传物质互换。High-resolution techniques分析显示无论经典还是复杂的Ph染色体，9q34 与 22q11融合是Ph染色体形成根本。

隐匿性Ph染色体： 9q34 与 22q11互换易位，9q34 易位至22q11形成光学显微镜下22q-、9q+，光学显微镜下22q-是Ph染色体的辨认标志，少数情况下，易位后22q-相比经典型在光镜下加长而无法辨认，即所谓隐匿性Ph染色体，此时通过显带技术活分子学方法明确BCR-ABL的重排。

慢性期大约70%患者为经典Ph染色体，20%患者合并有其他染色体异常，包括−Y、+8、 22q−、+Ph等。- Y 在60岁以上正常人群比例为10%。

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