慢性粒细胞白血病白血病为什么要进行特殊基因检查？

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疑诊CML的患者必须进行BCR／ABL融合基因的检查。CML标志性Ph染色体t(9；22)(q34；q11)导致BCR／ABL融合基因形成，转录翻译生成具有持续酪氨酸激酶活性的融合蛋白，激活下游信号通路，引起下游细胞内信号的激活，从而促进细胞增殖并抑制细胞凋亡，改变细胞粘附活性，导致CML的发生。采用 RT-PCR（反转录-聚合酶链反应）技术检测BCR／ABL融合基因是确立CML诊断的重要手段之一，少数常规染色体核型或FISH检查正常的患者必须通过RT-PCR检查证实BCR／ABL融合基因存在而明确诊断。由于其高度的敏感性，BCR／ABL融合基因检测在CML诊断、疗效评价、残留病监测方面均有重要作用。

由于CML的诊断需要排除其他骨髓增殖性肿瘤（MPN，包括真性红细胞增多症、原发性血小板增多症、骨髓纤维化等），JAK2突变、MPL、CARL突变往往出现于CML以外的MPN患者，因此对于疑诊CML的患者应当常规进行上述基因的检测。

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