为什么要开展新生儿疾病筛查?不开展有什么后果？

发表者：欧明才人已读

一、为什么要开展新生儿疾病筛查?

（一）先天性遗传代谢疾病的特点决定了要新生儿疾病筛查：

1、先天性甲状腺功能减低症（CH）和苯丙酮尿症（PKU）患儿在出生后往往缺乏疾病的特异表现，外表大体正常，仅看外表很容易被家长和医生疏忽或误诊，一般要到3-6月龄才逐渐出现疾病固有的临床症状，并日趋加重。一旦出现了疾病的临床症状，表明已进入了晚期，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损伤又是不可逆的。即使治疗，智力低下也难以恢复；若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

2、该类疾病的另一特点是出生时血液内已有生化改变，可以通过血液检测作出早期诊断并加以治疗，使孩子的发育能等同于正常人。

（二）新生儿疾病筛查的法律法规及文件依据

1、《中华人民共和国母婴保健法》第二十四条医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务。

2、《中华人民共和国母婴保健法实施办法》第三条将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要事项之一。第二十五条明确提出“医疗、保健机构应当按照国家有关规定开展新生儿先天性、遗传代谢病筛查、诊断、治疗和监测。”

3、卫生部先后出台有《新生儿疾病筛查技术规范》、《新生儿疾病筛查管理办法》等

二、不开展有什么后果？

1、疾病诊断延迟，治疗较晚，治疗效果打折；

2、出现疾病对儿童健康的伤害，生长发育、智力发育受影响，严重者导致残疾、死亡；

3、增加家庭负担，影响家庭和睦；

4、增加社会负担，影响社会和谐。

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