常见耳聋基因检测解读

自2000年后，在我国开始开展新生儿听力筛查，提高出人口素质以来，在全国范围已经形成了新生儿普遍听力筛查。因先天性耳聋有关基因遗传的很大占比，近几年在积极提倡听力和耳聋基因联合筛查的模式，对有些迟发性耳聋达到提前预知和预防的效果，并指导家长及患儿今后的优生优育。

最常见的耳聋基因有4个。

1、GJB2基因：4个位点 2、GJB3基因：1个位点 3、SLC26A4基因 2个位点 4、线粒体12S rRNA基因 2个位点

如何解读这个耳聋基因检测报告：

中间一列为每个基因的突变位点。

第三列为耳聋基因的检测结果：野生型为基因位点未发生突变，为正常。

基因单位点纯合突变型为异常，被检测者听力会有问题。

基因的多个位点杂合突变如双杂合突变，为异常，被检测者听力会有问题。

基因的单位点杂合突变，被检测者为携带者，被检测的听力会正常，但可以遗传给下一代。

希望对这样的病患和家长理解常见耳聋基因的检测结果的判读有帮助。

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